气管恶性肿瘤Malignant neoplasms of trachea

关键词

气管恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织学诊断：通过气管镜活检或手术切除标本，病理学检查确认为气管恶性肿瘤。常见的组织学类型包括鳞状细胞癌、腺癌、未特指类型的恶性上皮性肿瘤等。
   • 影像学诊断：胸部CT或PET-CT显示气管腔内的软组织肿块，并伴有不同程度的气管狭窄。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 刺激性干咳（70%-90%），可能伴有少量白色粘痰。
     • 呼吸困难（50%-70%），随着肿瘤增大逐渐加重。
     • 吸气性喘鸣音（30%-50%）。
     • 痰中带血丝或小量咯血（20%-40%）。
     • 声音嘶哑（20%-30%），提示喉返神经受累。
     • 吞咽困难（10%-20%），提示食道受压或形成气管食管瘘。
   • 体征：
     • 气管内肿块（80%-90%），气管镜检查可见。
     • 声带麻痹（20%-30%），检查发现声带活动受限或麻痹。
     • 颈部淋巴结肿大（10%-20%），锁骨上淋巴结转移时可触及。
     • 气管食管瘘（10%-20%），气管镜检查或影像学检查可见。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无组织学证据，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（如咳嗽、呼吸困难、喘鸣音、咯血等）。
     • 影像学检查（如胸部CT或PET-CT）显示气管腔内的软组织肿块并伴有气管狭窄。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部CT：
     • 异常意义：显示气管腔内的软组织肿块，伴有不同程度的气管狭窄。有助于评估肿瘤的位置、大小及侵犯范围。
   • PET-CT：
     • 异常意义：用于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移。高代谢区域提示肿瘤活性较高，远处器官的高代谢灶提示转移。

2. 气管镜检查：

   • 直接观察：
     • 异常意义：气管镜下可见气管内肿块，表面光滑或有溃疡。取活检进行病理诊断，是确诊的重要手段。
   • 支气管镜超声（EBUS）：
     • 异常意义：评估肿瘤对周围组织和淋巴结的侵犯情况，指导淋巴结活检。

3. 其他检查：

   • 颈部和纵隔淋巴结超声：
     • 异常意义：发现肿大的淋巴结，提示可能的淋巴结转移。
   • MRI：
     • 异常意义：对于软组织分辨率要求较高的情况下，可以更清晰地显示肿瘤及其侵犯范围，尤其是脊髓和血管的关系。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：可能出现贫血（20%-30%），低蛋白血症等全身毒性反应指标。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：显著升高（>50 mg/L）提示炎症或感染，但非特异性。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：升高，提示炎症反应，但非特异性。

2. 病理学检查：

   • 组织学类型：
     • 鳞状细胞癌：常见于吸烟者，表现为角化珠和细胞间桥。
     • 腺癌：来源于气管黏膜腺体，常伴有黏液分泌。
     • 未特指类型的恶性上皮性肿瘤：未能明确具体类型的恶性上皮性肿瘤。
   • 免疫组化：
     • 异常意义：通过特定抗体标记（如p63、CK5/6、TTF-1、Napsin A等）帮助区分不同类型的恶性肿瘤，指导治疗方案选择。

3. 分子生物学检测：

   • 基因突变分析：
     • 异常意义：检测TP53、KRAS、EGFR等基因突变，有助于预后判断和靶向治疗选择。
   • 荧光原位杂交（FISH）：
     • 异常意义：检测MYB-NFIB融合基因在腺样囊性癌中的表达，有助于诊断和鉴别诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织学诊断和影像学检查结果，特别是气管镜活检和胸部CT。
• 辅助检查以影像学（如胸部CT、PET-CT、EBUS）为主，结合气管镜检查和其他相关检查（如颈部和纵隔淋巴结超声、MRI）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病理学类型、免疫组化、基因突变检测）。

权威依据：

• 《美国胸科医师学会（ACCP）指南》
• 《欧洲呼吸学会（ERS）指南》
• 《中国肺癌防治联盟专家共识》