结肠恶性肿瘤Malignant neoplasms of colon

关键词

结肠恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织学诊断：
     • 通过内镜活检或手术切除标本进行病理学检查，确认存在恶性肿瘤细胞。
     • 活检标本中可见腺癌、黏液腺癌或未分化癌等恶性肿瘤细胞。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 腹痛：腹部隐痛或绞痛，通常位于右下腹或左下腹（70%-80%）。
     • 便血：大便中带有鲜红色或暗红色血液（50%-60%）。
     • 排便习惯改变：便秘或腹泻交替出现，或者排便不尽感（60%-70%）。
     • 贫血：由于慢性失血导致的贫血，常见于右侧结肠癌（30%-40%）。
   • 非典型症状：
     • 体重减轻：不明原因的体重下降（10%-20%）。
     • 全身不适：乏力、食欲减退等非特异性症状（15%-25%）。
     • 尿频、尿急、尿痛：当肿瘤侵犯膀胱时可能出现这些症状（5%-10%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织学诊断即可确诊。
   • 若无组织学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（腹痛+便血/排便习惯改变）。
     • 影像学检查（如CT、内镜）发现结肠壁增厚、肿块形成或其他异常影像学特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT扫描：
     • 异常意义：可见结肠壁增厚、肿块形成，以及周围淋巴结肿大（异常率：约80%-90%）。
   • MRI检查：
     • 异常意义：有助于评估肿瘤对周围组织的侵犯情况，尤其是对于直肠癌的局部分期。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于发现远处转移灶，评估肿瘤的全身扩散情况。

2. 内镜检查：

   • 结肠镜检查：
     • 异常意义：通过结肠镜检查可以直观看到肿瘤的位置、大小及形态，并进行活检（阳性率：约90%-95%）。
   • 超声内镜（EUS）：
     • 异常意义：用于评估肿瘤对肠壁各层的侵犯程度，以及周围淋巴结的情况。

3. 实验室检查：

   • CEA（癌胚抗原）：
     • 异常意义：CEA水平升高（阳性率：约40%-60%），但需注意其敏感性和特异性有限，不能单独作为诊断依据。
   • CA19-9：
     • 异常意义：CA19-9水平升高（阳性率：约30%-50%），主要用于评估肿瘤的进展和治疗效果。

4. 其他检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：可发现肝脏和其他腹腔器官的转移灶。
   • X线钡剂灌肠：
     • 异常意义：显示结肠充盈缺损和狭窄，有助于初步筛查。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 活检标本：直接确诊结肠恶性肿瘤，是诊断的金标准。
   • 免疫组化：进一步确定肿瘤类型和分子特征，指导治疗方案的选择。

2. 血液学检查：

   • 贫血：血红蛋白水平下降（阳性率：约50%-70%），提示慢性失血。
   • 白细胞计数：可能升高，提示炎症或感染。

3. 生化指标：

   • 肝功能：ALT、AST、ALP、GGT等指标升高，提示肝脏受累或转移。
   • 肾功能：BUN、肌酐等指标升高，提示肾脏受累或功能受损。

4. 肿瘤标志物：

   • CEA：癌胚抗原水平升高（阳性率：约40%-60%），但特异性有限。
   • CA19-9：糖类抗原19-9水平升高（阳性率：约30%-50%），主要用于评估肿瘤的进展和治疗效果。
   • CA125：在部分晚期结肠癌患者中可能升高，提示卵巢或腹膜受累。

5. 遗传学检测：

   • 微卫星不稳定性（MSI）：检测MSI状态，有助于鉴别Lynch综合征和其他遗传性结直肠癌。
   • RAS、BRAF突变：检测这些基因突变，有助于指导靶向治疗的选择。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织学诊断（内镜活检或手术切除标本），结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（CT、MRI、PET-CT）和内镜检查（结肠镜、超声内镜）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如活检标本、免疫组化）、血液学检查（贫血、白细胞计数）和肿瘤标志物（CEA、CA19-9）。

权威依据：NCCN《结直肠癌临床实践指南》、ESMO《结直肠癌诊疗指南》、WHO《消化系统肿瘤分类》。