子宫平滑肌肉瘤Leiomyosarcoma of uterus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

子宫平滑肌肉瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

子宫平滑肌肉瘤是一种来源于子宫肌层平滑肌细胞的高度恶性肿瘤，是女性生殖系统中相对罕见但最具侵袭性的间叶源性肿瘤。其占所有子宫恶性肿瘤的1-2%，而在子宫肉瘤亚型中占比达25-40%。该病的生物学特征包括浸润性生长模式、早期血行转移倾向（肺部和肝脏为最常见转移部位）以及术后高复发率。

病因学特征

子宫平滑肌肉瘤的确切发病机制尚未完全阐明，现有研究提示相关因素包括：

1. 遗传易感性：少数病例与遗传性肿瘤综合征相关，如Li-Fraumeni综合征（TP53胚系突变）和遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌综合征（FH基因突变）。
2. 激素相关性：虽然缺乏雌激素受体表达的明确证据，但其发病年龄多集中于围绝经期（40-60岁），且绝经后发病率显著降低，提示性激素微环境可能参与肿瘤发生。
3. 分子生物学异常：TP53基因突变见于60-70%的病例，其他特征包括PTEN缺失、RB1失活以及染色体13q和10q的杂合性缺失。肿瘤基因组呈现高度不稳定性，表现为复杂核型和非整倍体。
4. 代谢因素：肥胖（BMI≥30）与发病风险增加存在相关性，可能与脂肪组织来源的细胞因子促进肿瘤微环境形成有关。

病理机制

肿瘤大体呈灰白色鱼肉样，边界浸润性生长，常见出血坏死灶。组织学特征为：

• 密集排列的梭形细胞伴显著细胞异型性
• 核分裂象＞10/10 HPF（高倍视野）
• 病理性核分裂象易见
• 凝固性肿瘤坏死（诊断关键特征）

注：2014年WHO分类已取消低度/高度恶性亚型划分，统一归类为高级别恶性肿瘤。

临床表现

1. 症状特征：
   • 异常子宫出血（绝经后出血具有更高警示价值）
   • 快速增大的盆腔包块（常＞5cm）
   • 腹胀/盆腔压迫感（肿瘤坏死时可伴恶臭分泌物）
   • 转移相关症状：咳嗽/咯血（肺转移）、肝区疼痛（肝转移）
   • 副肿瘤综合征：少数病例伴发低血糖或高钙血症

参考文献：子宫平滑肌肉瘤相关病理学及临床研究资料。