胃的胃肠道间质瘤Gastrointestinal stromal tumour of stomach

关键词

胃的胃肠道间质瘤（2B5B.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 消化道出血

   • 呕血：表现为呕吐物中带有鲜红色或咖啡色血液，提示上消化道出血（高，70%-90%）。
   • 便血：出现黑便（柏油样便）提示上消化道出血，暗红色血便可见于快速大量出血或下消化道来源（高，60%-80%）。
   • 大便隐血阳性：通过粪便隐血试验检测到微量血液（常见，40%-60%），长期慢性失血可能导致贫血。

2. 腹痛

   • 上腹部不适或疼痛：肿瘤压迫或侵犯周围组织时，患者可感到钝痛、胀痛或绞痛（常见，50%-70%）。
   • 疼痛性质：疼痛可能为间歇性或持续性，部分患者疼痛与进食有关（中等，30%-50%）。

3. 腹部包块

   • 触及肿块：随着肿瘤增大，部分患者可在上腹部触及质地较硬、活动度差的肿块（较低，20%-40%）。

4. 消化不良

   • 饱胀感：进食后感觉腹部胀满不适（中等，40%-60%）。
   • 恶心、呕吐：肿瘤导致肠梗阻或产生某些物质引起恶心呕吐（中等，30%-50%）。

5. 体重下降

   • 非故意性体重减轻：由于食欲减退、消化道出血或肿瘤消耗所致（较低，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

1. 腹部检查

   • 腹部肿块：体检时可触及质地较硬、边界不清的肿块（较低，20%-40%）。
   • 压痛：肿瘤局部可能出现压痛（较低，10%-30%）。

2. 内镜及影像学检查

   • 内镜超声（EUS）：显示肿瘤的位置、大小及浸润深度（敏感性高，80%-90%）。
   • CT/MRI：可见肿瘤的形态、大小、位置及有无转移（敏感性高，80%-90%）。
   • 血管造影：有助于评估肿瘤的血供情况（特异性高，50%-70%）。

3. 实验室检查

   • 贫血：由于慢性失血导致血红蛋白水平降低（中等，30%-50%）。
   • 血液生化：肝功能、肾功能等指标可能正常或轻度异常。

4. 免疫组化染色

   • CD117 (c-KIT) 阳性：GIST诊断的关键标志物之一，阳性率极高（高，约95%）。
   • DOG1 阳性：另一种重要的诊断标志物，阳性率也非常高（高，70%-90%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测

   • 基因突变分析：KIT或PDGFRA基因突变检测，用于指导治疗和预后评估（检出率约80%-90%）。

2. 影像学表现

   • 增强CT/MRI：肿瘤在增强扫描中通常表现为不均匀强化（异常率约90%-95%）。
   • PET-CT：有助于评估肿瘤的代谢活性及远处转移情况（敏感性高，80%-90%）。

注：临床表现因肿瘤位置、大小及是否引起并发症而异。早期胃肠道间质瘤可能无明显症状，但随着肿瘤增大，上述症状逐渐显现。及时进行内镜、影像学及病理学检查对于确诊和制定治疗方案至关重要。