乳腺以外的皮肤佩吉特病Extramammary Paget disease of skin

关键词

乳腺以外的皮肤佩吉特病（Extramammary Paget's Disease, EMPD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 病理学检查：通过皮肤活检发现表皮层内存在典型的大型淡染细胞（即佩吉特细胞），这些细胞核异型性明显且胞质丰富。这是确诊EMPD的关键依据。

2. 必须条件：

   • 典型临床表现：
     • 界限分明的红斑，常伴有瘙痒、糜烂、渗液及结痂，外观类似于慢性湿疹或接触性皮炎。
     • 皮损主要发生在大汗腺丰富的区域，如外阴、肛周、阴囊、腹股沟等。
   • 病理学检查阳性：活检发现佩吉特细胞。

3. 支持条件：

   • 免疫组化检测：
     • CEA（癌胚抗原）、GCDFP-15（前列腺特异性酸性磷酸酶）等标志物阳性，有助于进一步确认佩吉特细胞的存在。
   • 影像学检查：
     • X线、CT、MRI等影像学检查发现深部组织受累情况或潜在的原发癌。
   • 分子遗传学检测：
     • 检测TP53、PIK3CA等基因突变和拷贝数变异，这些遗传学变化可能在疾病的发生发展中扮演重要角色。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现。
     • 免疫组化检测阳性或其他支持性检查结果。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：评估深部组织受累情况及寻找潜在的原发癌。MRI能够更好地显示软组织结构的变化，而CT则适用于判断骨盆内是否有肿块形成。
   • X线/骨扫描：
     • 异常意义：排除远处骨骼转移的情况，在晚期或复杂病例中较为适用。

2. 临床鉴别检查：

   • 局部淋巴结检查：
     • 异常意义：邻近区域的淋巴结可能发生肿大，提示可能存在局部转移。
   • 全身检查：
     • 异常意义：评估有无远处转移或其他相关肿瘤。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者是否有长期炎症反应或持续存在的刺激因素（如摩擦、感染等），以增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 活检发现佩吉特细胞：直接确诊EMPD。
   • 免疫组化检测：
     • CEA阳性：常见于佩吉特细胞，支持诊断。
     • GCDFP-15阳性：常见于佩吉特细胞，支持诊断。

2. 分子遗传学检测：

   • 基因突变：TP53、PIK3CA等基因突变的存在，提示EMPD的高风险。
   • 拷贝数变异：某些特定基因的拷贝数变异可能与疾病进展有关。

3. 血液检查：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 显著升高（>50 mg/L）：提示炎症反应或感染。
   • 血沉（ESR）：
     • 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

4. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：提示局部炎症或感染。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（活检发现佩吉特细胞），结合典型症状及支持性检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估深部组织受累情况）和临床评估（局部淋巴结检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果。

权威依据：WHO《皮肤肿瘤诊断指南》、美国皮肤病学会（AAD）指南、最新医学研究文献。