胃或皮肤以外的结外边缘区淋巴瘤Extranodal marginal zone B-cell lymphoma, primary site excluding stomach or skin

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

胃或皮肤以外的结外边缘区淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胃或皮肤以外的结外边缘区淋巴瘤（Extranodal Marginal Zone B-Cell Lymphoma, Primary Site Excluding Stomach or Skin）是一种非霍奇金淋巴瘤（NHL）的亚型，属于惰性B细胞淋巴瘤。该肿瘤起源于黏膜相关淋巴组织（MALT），主要发生于胃和皮肤以外的器官，如唾液腺、甲状腺、肺、眼附属器及肠道等。其病理特征为肿瘤性B细胞在淋巴组织边缘区增殖，并可浸润周围正常组织。

病因学特征

1. 感染因素：

   • 慢性感染可能诱发特定部位的MALT淋巴瘤。例如，沙眼衣原体（Chlamydia psittaci）与眼附属器淋巴瘤相关，丙型肝炎病毒（HCV）与唾液腺或脾脏病变相关，而幽门螺杆菌（Helicobacter pylori）主要与胃部病变相关，但极少见于非胃部位。

2. 免疫因素：

   • 自身免疫性疾病患者风险显著增加，如Sjögren综合征与唾液腺MALT淋巴瘤密切相关，桥本甲状腺炎与甲状腺病变相关。异常的抗原驱动免疫反应可能促进淋巴细胞恶性转化。

3. 遗传因素：

   • 部分病例存在染色体易位（如t(11;18)），但明确的遗传易感基因尚未完全阐明。家族性聚集现象罕见，提示遗传背景作用有限。

4. 理化因素：

   • 长期吸烟可能与肺MALT淋巴瘤相关，其他化学物质（如有机溶剂）暴露证据尚不充分。饮酒与发病的关联性尚未明确。

5. 慢性炎症刺激：

   • 持续炎症导致淋巴组织增生（如慢性涎腺炎、甲状腺炎），通过激活NF-κB等信号通路，促进B细胞克隆性增殖及恶性转化。

病理机制

1. 细胞来源与分化阶段：

   • 肿瘤细胞来源于生发中心后边缘区B细胞，表达CD20、CD79a及BCL2，不表达CD5、CD10和CD23。少数病例可向浆细胞分化，但仍保持单克隆性。

2. 分子遗传学改变：

   • t(11;18)(q21;q21)导致API2-MALT1融合基因（常见于肺和眼附属器病变），t(14;18)(q32;q21)引起IGH-MALT1易位。此外，TNFRSF11A（RANK）突变可能参与微环境调控。

3. 微环境的作用：

   • 肿瘤依赖抗原刺激及T细胞分泌的细胞因子（如BAFF、IL-6）。巨噬细胞和滤泡树突细胞通过CD40/CD40L交互作用支持肿瘤细胞存活。

临床表现

1. 症状特征：

   • 局部占位效应为主，如唾液腺肿大、甲状腺结节、肺结节或眼睑肿胀。肠道病变可表现为腹痛或肠梗阻，肺部受累可能出现咳嗽或咯血。

2. 无特异性症状：

   • 早期常无症状，偶于影像学检查中发现。进展期可能出现乏力、体重减轻等全身症状，但无B症状（发热、盗汗）典型性。

参考文献： [1] WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2017);