胃或皮肤以外的结外边缘区淋巴瘤Extranodal marginal zone B-cell lymphoma, primary site excluding stomach or skin

关键词

胃或皮肤以外的结外边缘区淋巴瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 活检标本中发现典型的边缘区B细胞淋巴瘤的组织学特征，包括肿瘤细胞在淋巴组织边缘区增生，并可侵入周围正常组织。
     • 免疫组化检测显示CD20阳性，同时缺乏典型浆细胞标记物如CD138。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 局部肿块：根据受累部位不同，患者可能感觉到局部肿块。例如，肺部MALT淋巴瘤可出现咳嗽、呼吸困难等症状；甲状腺MALT淋巴瘤可能出现颈部肿块。
     • 疼痛：由于肿瘤压迫周围组织或神经，患者可能会感到局部疼痛。
     • 功能障碍：受累器官的功能障碍。例如，肺部MALT淋巴瘤可能导致呼吸困难，眼附属器MALT淋巴瘤可能导致视力受损。
   • 影像学检查异常：
     • X线/CT/MRI：受累器官的影像学异常，如肺部MALT淋巴瘤在胸部CT上可见结节或肿块。
   • 内镜检查异常：
     • 胃镜/肠镜：胃MALT淋巴瘤可见胃黏膜下肿块或溃疡。
   • 血液检查异常：
     • 全血细胞计数：部分患者可能出现贫血、白细胞增多或减少。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（局部肿块+功能障碍）。
     • 影像学和内镜检查异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线/CT/MRI：
     • 判断逻辑：发现受累器官的影像学异常，如肺部MALT淋巴瘤在胸部CT上可见结节或肿块，有助于定位病变并排除其他疾病。

2. 内镜检查：

   • 胃镜/肠镜：
     • 判断逻辑：观察胃黏膜下肿块或溃疡，取活检进行病理学检查，有助于确诊胃MALT淋巴瘤。

3. 病原学检测：

   • 细菌或病毒感染证据：
     • 判断逻辑：根据受累部位，检测相关病原体，如幽门螺杆菌感染与胃MALT淋巴瘤相关，沙眼衣原体感染与肺MALT淋巴瘤相关。

4. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 判断逻辑：评估患者的血液状态，发现贫血、白细胞增多或减少等异常，提示可能存在淋巴瘤或其他血液系统疾病。

5. 免疫组化：

   • CD20阳性：
     • 判断逻辑：几乎所有MALT淋巴瘤细胞表达CD20，通过免疫组化检测有助于确认病理学诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检测：

   • 细菌或病毒感染证据：
     • 异常意义：发现相关病原体感染，如幽门螺杆菌、沙眼衣原体等，支持特定部位的MALT淋巴瘤诊断。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：贫血、白细胞增多或减少等异常，提示可能存在淋巴瘤或其他血液系统疾病，但需结合其他检查结果综合判断。

3. 免疫组化：

   • CD20阳性：
     • 异常意义：几乎所有MALT淋巴瘤细胞表达CD20，通过免疫组化检测有助于确认病理学诊断。

4. 影像学检查：

   • X线/CT/MRI：
     • 异常意义：发现受累器官的影像学异常，如肺部MALT淋巴瘤在胸部CT上可见结节或肿块，有助于定位病变并排除其他疾病。

5. 内镜检查：

   • 胃镜/肠镜：
     • 异常意义：观察胃黏膜下肿块或溃疡，取活检进行病理学检查，有助于确诊胃MALT淋巴瘤。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（活检和免疫组化），结合典型症状及影像学检查。
• 辅助检查以影像学（定位病变）和内镜检查（取活检）为主，病原学检测和血液检查提供支持性信息。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，结合临床表现和影像学异常进行综合诊断。

权威依据：WHO《造血和淋巴组织肿瘤分类》(2017)、Blood (2019) 134(7): 545-555.