唐氏综合征相关性髓系白血病Myeloid leukaemia associated with Down syndrome

关键词

唐氏综合征相关性髓系白血病（2A60.41）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 进行性乏力与苍白：
   • 由贫血引起，表现为活动耐量下降、皮肤黏膜苍白（发生率：高，80%-95%）。
2. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点/瘀斑、鼻衄、牙龈出血（与血小板减少相关，发生率：高，70%-90%）。
3. 反复感染：
   • 因中性粒细胞减少导致细菌/真菌感染风险增高，常见发热、肺炎（发生率：中，50%-70%）。
4. 肝脾肿大相关症状：
   • 腹部胀满感、食欲减退（与髓外造血浸润相关，发生率：中，40%-60%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学异常：
   • 全血细胞减少：贫血（Hb <100g/L）、血小板减少（PLT <50×10⁹/L）、中性粒细胞减少（ANC <1.5×10⁹/L）（发生率：高，90%-100%）。
   • 外周血原始细胞：可见巨核系或粒系原始细胞（发生率：高，80%-95%）。
2. 肝脾肿大：
   • 肝肋下≥3cm，脾肋下≥5cm（发生率：中，50%-70%）。
3. 皮肤浸润表现：
   • 蓝灰色斑块或结节（白血病皮肤浸润，发生率：低，10%-20%）。

非典型体征

1. 先天性心脏病体征：
   • 心脏杂音（合并房室间隔缺损等，发生率：中，30%-50%）。
2. 神经系统异常：
   • 肌张力低下、腱反射减弱（与唐氏综合征基础表型叠加相关，发生率：高，80%-95%）。

实验室与影像学特征

1. 骨髓检查：
   • 原始细胞比例升高：≥20%原始髓系细胞（AML标准），巨核系分化标志（CD41/CD61阳性）（发生率：高，90%-100%）。
   • GATA1基因突变：检出率约30%-50%（与短暂性骨髓增生异常[TAM]转化相关）。
2. 染色体分析：
   • 21号染色体三体（所有病例），部分合并附加染色体异常（如+8、1q扩增，发生率：中，40%-60%）。
3. 影像学表现：
   • 腹部超声：肝脾肿大伴实质回声增强（发生率：中，50%-70%）。
   • 胸部CT：肺炎/真菌感染征象（发生率：中，30%-50%）。

发生几率分层依据

• 高发（70%-90%）：贫血、血小板减少、GATA1突变（文献：Science 2021，健康界）。
• 中发（40%-70%）：肝脾肿大、中性粒细胞减少（文献：Nature 2024，北京儿童医院）。
• 低发（10%-30%）：皮肤浸润、附加染色体异常（文献：默沙东诊疗手册，丁香园）。

参考文献

1. 健康界《唐氏患儿的救星！Science研究详解唐氏患儿白血病发展图谱》。
2. Nature《单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因》。
3. 丁香园《急性淋巴细胞白血病（唐氏综合征患者）》。
4. 首都医科大学附属北京儿童医院《小儿唐氏综合征相关性白血病诊疗指南》。
5. 默沙东诊疗手册《唐氏综合征（21-三体）》。

注：临床表现与实验室特征需结合个体遗传背景（如GATA1突变类型）及并发症（如先天性心脏病）综合评估。