伯基特淋巴瘤包括伯基特白血病Burkitt lymphoma including Burkitt leukaemia

关键词

伯基特淋巴瘤包括伯基特白血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学和免疫表型分析：
     • 组织活检显示典型的伯基特淋巴瘤特征，即中等大小、单形性的B细胞组成，具有嗜碱性胞质和大量的核分裂象。
     • 免疫表型分析显示CD19、CD20、CD22等B细胞标志物阳性。
   • 遗传学检测：
     • 细胞遗传学分析发现MYC基因易位[t(8;14)]或其他涉及MYC基因的染色体易位，如t(2;8)或t(8;22)。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性淋巴结肿大，尤其是颌面部和牙龈肿块。
     • 发热、盗汗、体重减轻、腹腔器官受累（如肠系膜、卵巢）、中枢神经系统受累等。
   • 流行病学史：
     • 在非洲赤道地区高发，尤其是在儿童和青少年中。
     • HIV感染患者或免疫抑制状态下的个体更容易发生伯基特淋巴瘤。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如淋巴结肿大、发热、体重下降等）。
     • 遗传学检测发现MYC基因易位或其他相关异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • CT/MRI：
     • 腹部CT/MRI：评估腹部器官受累情况，如肠系膜、肝脏、脾脏等。
     • 颅脑CT/MRI：排除中枢神经系统受累。
     • 骨髓MRI：评估骨髓侵犯情况。
   • PET-CT：
     • 用于评估疾病的范围和活性，特别是在分期和治疗反应监测中具有高价值。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液检查：
     • 血常规：白细胞计数升高或减少，血小板减少，贫血等。
     • 生化指标：肝功能异常（ALT/AST升高），乳酸脱氢酶（LDH）水平增高。
   • 免疫表型分析：
     • 流式细胞术检测CD19、CD20、CD22等B细胞标志物。
   • 遗传学检测：
     • 细胞遗传学分析，如荧光原位杂交（FISH）检测MYC基因易位。
     • 分子生物学检测，如PCR检测EBV DNA。

3. 其他辅助检查：

   • 骨髓穿刺和活检：评估骨髓侵犯情况。
   • 腰椎穿刺：排除中枢神经系统受累，尤其是有中枢神经系统症状的患者。
   • 超声检查：评估腹部器官受累情况，如肝脾肿大。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数升高或减少，提示骨髓受累或肿瘤负荷增加。
     • 血小板减少，提示骨髓抑制或脾功能亢进。
     • 贫血，提示慢性疾病或骨髓受累。
   • 生化指标：
     • 肝功能异常（ALT/AST升高），提示肝脏受累。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）水平增高，提示肿瘤负荷增加和代谢活动增强。

2. 免疫表型分析：

   • CD19、CD20、CD22等B细胞标志物阳性，支持B细胞来源的淋巴瘤。
   • CD10、BCL-6等其他B细胞标志物阳性，进一步支持伯基特淋巴瘤的诊断。

3. 遗传学检测：

   • MYC基因易位[t(8;14)]或其他相关染色体易位，高度特异性地支持伯基特淋巴瘤的诊断。
   • EBV DNA检测阳性，提示EB病毒感染，常见于伯基特淋巴瘤。

4. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺和活检结果阳性，提示骨髓受累。
   • 骨髓涂片可见大量异常B细胞。

5. 腰椎穿刺：

   • 脑脊液检查发现异常细胞，提示中枢神经系统受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学和遗传学检测（如MYC基因易位），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（CT/MRI、PET-CT）和临床评估（血液检查、免疫表型分析、骨髓检查）为主，全面评估疾病范围和活性。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如MYC基因易位、EBV DNA检测）。

权威依据：《血液病学》、《WHO分类：造血和淋巴组织肿瘤》。