唇基底细胞癌Basal cell carcinoma of lip

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

唇基底细胞癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

唇基底细胞癌是一种发生于唇部皮肤的恶性肿瘤，起源于表皮或其附属器（主要为皮脂腺）的基底细胞。这种类型的癌症通常生长缓慢，较少转移至远处器官，但具有局部侵袭性，可能破坏邻近组织结构。在ICD-11中，唇基底细胞癌归类为特指部位的恶性肿瘤之一，并且编码为2B60.0。

病因学特征

1. 紫外线暴露：长期日光照射是唇基底细胞癌的主要致病因素，以下唇受累更为常见。紫外线通过诱导DNA损伤和抑制修复机制，导致癌相关基因（如PTCH1）发生突变。
2. 遗传易感性：痣样基底细胞癌综合症（Gorlin综合征）等遗传性疾病显著增加患病风险，这类疾病多与PTCH1、SUFU等Hedgehog信号通路相关基因的胚系突变有关。
3. 免疫抑制状态：长期使用免疫抑制剂（如器官移植受者）或免疫缺陷患者患病风险升高，提示免疫监视系统在肿瘤抑制中的重要作用。
4. 其他危险因素：包括电离辐射暴露、砷剂接触史以及慢性创伤性刺激等。

病理机制

1. 分子通路异常：

   • Hedgehog信号通路异常激活是核心发病机制（90%以上病例），主要由于PTCH1基因失活突变或SMO基因激活突变
   • TP53基因突变见于30-40%病例，导致细胞周期调控失常和基因组不稳定性

2. 组织病理学分型：

   • 结节型：最常见亚型，表现为界限清楚的珍珠样结节
   • 浅表型：多灶性病变局限于真皮浅层
   • 硬斑病型：呈浸润性生长伴显著纤维化
   • 微结节型：镜下可见多发微小肿瘤巢
   • 色素型：肿瘤细胞内含大量黑色素颗粒

临床表现

1. 早期表现：半透明丘疹或斑块，表面可见毛细血管扩张
2. 典型特征：
   • 珍珠样隆起边缘伴中央溃疡（ rodent ulcer ）
   • 病变缓慢增大（数月至数年）
   • 触诊可及硬结
3. 特殊表现：
   • 色素型易误诊为黑素瘤
   • 硬斑病型边界不清，侵袭性强
   • 复发病例常表现为瘢痕样改变

请注意，以上信息基于现有文献综述总结而来，具体情况需结合专业医生指导进行评估和治疗。