急性髓系白血病微分化型Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation

关键词

急性髓系白血病微分化型（2A60.30）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 进行性乏力：
   • 因贫血及代谢异常导致，活动耐力显著下降（常见，约80%-90%）。
2. 发热：
   • 非感染性发热（因白血病细胞释放致热因子）或继发感染（中性粒细胞减少）（高发，70%-85%）。
3. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血（血小板减少所致）（常见，60%-80%）。

非特异性症状

1. 体重减轻：
   • 与代谢亢进及食欲减退相关（中度常见，40%-60%）。
2. 骨痛：
   • 因骨髓内白血病细胞浸润（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血体征：
   • 面色苍白、结膜苍白（血红蛋白降低）（高发，90%以上）。
2. 出血体征：
   • 皮肤瘀斑、紫癜（血小板计数＜50×10⁹/L时显著）（常见，70%-80%）。
3. 肝脾淋巴结肿大：
   • 轻度肝脾肿大（20%-30%），淋巴结肿大较少见（＜10%）。

并发症相关体征

1. 感染征象：
   • 口腔溃疡、肺炎体征（中性粒细胞＜1.0×10⁹/L时风险显著升高）（高发，60%-80%）。

实验室与影像学特征

1. 外周血象：

   • 全血细胞减少：贫血（Hb＜100g/L）、血小板减少（＜100×10⁹/L）、中性粒细胞减少（＜1.5×10⁹/L）（高发，90%以上）。
   • 原始细胞比例升高：外周血中可见2%-5%原始细胞（部分病例可达更高）。

2. 骨髓检查：

   • 原始细胞≥20%：形态学难以识别髓系分化（需免疫分型确认）（100%）。
   • 细胞化学染色阴性：MPO（髓过氧化物酶）和SBB（苏丹黑B）染色阴性（特异性高）。

3. 免疫表型分析：

   • CD34+、HLA-DR+（90%-95%），髓系标记（CD13/CD33）弱表达或缺失（特征性表现）。
   • 淋系标记阴性（CD3、CD19、CD79a等）（鉴别关键）。

4. 分子遗传学：

   • 高频突变基因：FLT3-ITD（20%-30%）、NPM1（10%-15%）、DNMT3A（10%-20%）。

数据支持说明

• 症状与体征的发病率数据基于《Blood》杂志对AML-M0的临床研究（2018年综述）及《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》（第5版）。
• 实验室特征依据国际共识（ELN 2022指南）及《Cancer Cell》相关分子机制研究。

注：AML-M0影像学特征（如CT/MRI）通常无特异性，主要用于评估感染或器官浸润等并发症，故未单独列出。