急性髓系白血病不伴成熟Acute myeloid leukaemia without maturation

关键词

急性髓系白血病不伴成熟的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓象检查：骨髓涂片显示原始细胞比例≥20%，且这些细胞缺乏成熟迹象。至少90%的非红系细胞表现为未分化的原始状态，且髓过氧化物酶（MPO）阳性的原始细胞占比超过3%，或存在奥尔小体（Auer rods）。
   • 免疫表型分析：通过流式细胞术确认原始细胞为髓系来源，并且缺乏成熟标志。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身症状：疲劳无力、体重减轻、发热。
     • 血液系统症状：贫血相关症状（如面色苍白、头晕眼花）、出血倾向（如皮肤瘀斑、牙龈出血）、易感染。
     • 骨骼疼痛和肝脾肿大。
   • 实验室检查：
     • 外周血全血细胞计数异常（如白细胞计数异常、贫血、血小板减少）。
     • 染色体核型分析发现特定染色体异常（如t(8;21)、inv(16)等）。
     • 基因突变检测阳性（如NPM1、FLT3、CEBPA等基因突变）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无骨髓象检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（全身症状+血液系统症状）。
     • 实验室检查（外周血全血细胞计数异常+染色体核型分析或基因突变检测阳性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：排除肺部感染或其他并发症。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：评估肝脾肿大情况，有助于鉴别其他疾病。

2. 临床鉴别检查：

   • 淋巴结肿大评估：
     • 异常意义：出现颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大，质地较硬，提示可能的淋巴结浸润。
   • 骨骼疼痛评估：
     • 异常意义：胸骨压痛或四肢长骨疼痛，尤其是夜间更为明显，提示骨髓浸润。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者是否有电离辐射暴露史、化学物质接触史或既往化疗史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 白细胞计数异常：白细胞总数可能升高、正常或降低。
     • 贫血：血红蛋白水平显著下降，通常低于正常值。
     • 血小板减少：血小板计数显著减少，常低于100×10^9/L。
   • 骨髓穿刺及活检：
     • 异常意义：骨髓中原始细胞比例≥20%，且缺乏成熟迹象，直接确诊AML不伴成熟。

2. 流式细胞术：

   • 免疫表型分析：
     • 异常意义：确定原始细胞的髓系来源及其分化程度，支持AML不伴成熟的诊断。

3. 分子遗传学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：检测到特定的染色体异常（如t(8;21)、inv(16)等），有助于亚型分类和预后评估。
   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测到NPM1、FLT3、CEBPA等基因突变，有助于进一步明确诊断和指导治疗。

4. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP显著升高（>50 mg/L），提示感染或炎症反应。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：ESR升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

5. 凝血功能检查：

   • 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：
     • 异常意义：PT和APTT延长，提示凝血功能障碍，与出血倾向相关。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象检查和免疫表型分析，结合典型症状及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（排除并发症）和临床评估（淋巴结肿大、骨骼疼痛）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如染色体异常、基因突变）。

权威依据：《WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues》（第四版）、《Hematology: Basic Principles and Practice》等权威专著。