脊柱骨骺病，病因未明Spinal epiphysiopathy with no determinant
编码FA85.0
关键词
索引词Spinal epiphysiopathy with no determinant、脊柱骨骺病，病因未明、原发性脊柱骨骺病
同义词primary spinal epiphysiopathy
缩写Spondylo-epiphyseal-dysplasia-unknown-etiology、SED-unknown-etiology
别名不明原因脊柱骨骺异常、未知病因脊柱骨骺病变
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
脊柱
XA1WL4第四胸椎棘突XA8AX7第一腰椎弓XA9A53第四腰椎XA28A7第五胸椎弓XA5W02齿突XA38A4第四腰椎棘突XA2W05第三颈椎XA7UP5第一胸椎弓XA62Y3第七胸椎体XA5886第五腰椎体XA8W16第六颈椎弓XA2Y58椎间盘XA3G24第三腰椎弓XA2D62第十二胸椎棘突XA24X7第四颈椎弓XA91J0第十一胸椎体XA10M1纤维环XA60Z0第六颈椎棘突XA7MS2脊椎XA59Y3第七胸椎XA9N69第九胸椎弓XA8E13T9-T10胸椎间盘或椎间隙XA2VV9第二胸椎弓XA3RE9第四颈椎XA7CH7第四腰椎弓XA98R9第十一胸椎弓XA2GH9第二腰椎XA3PL7第八胸椎弓XA41U9第三胸椎棘突XA7117T7-T8胸椎间盘或椎间隙XA5SW1第九胸椎棘突XA3F93第一胸椎XA6T61第二胸椎棘突XA7RD5L1-L2腰椎间盘或椎间隙XA1R53第六胸椎棘突XA0C31第四胸椎XA7LF7第十胸椎弓XA5S79第六颈椎XA0AV7第十胸椎XA9641第五腰椎XA54G1第七胸椎弓XA2JV2第五腰椎弓XA45S2第六胸椎XA3GT0第四颈椎体XA02R1椎间盘或椎间隙XA0TL0第三腰椎体XA1Z15第三胸椎XA8NQ5第八胸椎XA7PD1T5-T6胸椎间盘或椎间隙XA1BS2第五颈椎体XA3291第一腰椎XA9PW9T8-T9胸椎间盘或椎间隙XA0449第五胸椎棘突XA1CQ7第七胸椎棘突XA7122第十胸椎棘突XA9Q12第六颈椎体XA6HY9T10-T11胸椎间盘或椎间隙XA7T69第十一胸椎XA3N97第三腰椎XA54S5腰椎间盘或椎间隙XA22W3第四胸椎弓XA8PH0第一胸椎体XA16L1C6-C7颈椎间盘或椎间隙XA1X49C5-C6颈椎间盘或椎间隙XA51V4第三颈椎弓XA2X21第九胸椎体XA69W5第十二胸椎XA5079第二腰椎体XA3623C4-C5颈椎间盘或椎间隙XA8W59第五胸椎体XA3PH5第五胸椎XA5JX9第八胸椎体XA2FY7第五颈椎棘突XA2SG0C7-T1胸椎间盘或椎间隙XA1401第十二胸体XA0KQ4第一颈椎后弓XA1F44L3-L4腰椎间盘或椎间隙XA1AX4第一胸椎棘突XA9C12第五颈椎XA9Z06C1-C2颈椎间盘或椎间隙XA9E61第一腰椎体XA6E88胸椎XA8QS0第二胸椎XA2SM3第三胸椎弓XA54R2L5-S1腰骶椎间盘或椎间隙XA8DG2L2-L3腰椎间盘或椎间隙XA92Q6第十一胸椎棘突XA6KQ8T2-T3胸椎间盘或椎间隙XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA0NE8T4-T5胸椎间盘或椎间隙XA2N96L4-L5腰椎间盘或椎间隙XA4U01第一腰椎棘突XA35A0第三胸椎体XA97A4T12-L1胸腰椎间盘或椎间隙XA9ZW8颈椎XA4V28尾骨XA14W3骶骨XA6CX2T3-T4胸椎间盘或椎间隙XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA94K2C3-C4颈椎间盘或椎间隙XA4TP2T6-T7胸椎间盘或椎间隙XA0YY2第六胸椎体XA15N3第十二胸椎弓XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA29X2第六胸椎弓XA2XE8寰椎XA18M2C2-C3颈椎间盘或椎间隙XA3J42第四胸椎体XA3E70第九胸椎XA6VP6第十胸椎体XA8D30颈椎间盘或颈椎间隙XA3Z42第二胸椎体XA1N54胸椎间盘或椎间隙XA1SD8第八胸椎棘突XA4722T1-T2胸椎间盘或椎间隙XA4PS3第五腰椎棘突XA52T1第二腰椎棘突XA91D7第七颈椎突起XA80X7第三腰椎棘突XA05M5第七颈椎弓XA0D60腰椎XA8WM9髓核XA4145第四腰椎体XA24M1第二腰椎弓XA17N0枢椎XA5LG2T11-T12胸椎间盘或椎间隙脊柱骨骺病，病因未明的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脊柱骨骺病，病因未明（FA85.0），是指发生在椎体终板或生长区域的一类特发性疾病，其特征为影响脊柱的正常生长和发育，导致椎体形态、结构或排列异常。由于该疾病的确切病因尚未明确，故归类于病因未明的脊柱终板缺损中。椎体终板是儿童和青少年时期骨骼纵向生长的关键区域，其发育异常可能引发脊柱畸形。
病因学特征
目前病因未完全阐明，推测以下因素可能与疾病发生相关：
- 潜在遗传倾向：部分病例存在家族聚集现象，提示遗传易感性可能参与发病，但尚未发现明确的单基因致病证据（如COL2A1变异通常对应已知综合征，不纳入本类疾病范畴）。
- 环境与生物力学因素：
- 异常应力作用：长期姿势异常、脊柱负荷分布不均等可能加速终板区域退变或发育紊乱。
- 代谢与营养因素：钙磷代谢异常或维生素D缺乏等可能间接影响骨骼矿化过程，尤其在生长发育期。
- 内分泌干扰：青春期生长激素或性激素水平波动可能加剧脊柱生长板的不稳定状态。
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先天性发育异常：少数病例合并椎体形态学先天变异，提示胚胎期脊柱发育异常可能与部分亚型的发病相关。
- 其他未明机制：包括局部微循环障碍、细胞外基质代谢异常等假说，仍需进一步研究验证。
病理机制
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终板区域病理改变：
- 早期表现为终板软骨细胞排列紊乱、基质降解或钙化异常，进而导致椎体骨化中心发育畸形。
- 病变进展可引发椎体楔形变、双凹变形等结构性改变，最终导致脊柱曲度异常（如侧凸、后凸）。
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继发性影响：
- 脊柱力线异常可进一步加重椎间盘及小关节退变，形成恶性循环。
- 严重畸形可能限制胸廓活动度，影响心肺功能。
临床表现
- 症状特征：
- 脊柱疼痛：以胸腰段钝痛为主，活动后加重，休息缓解。
- 活动度下降：早期表现为柔韧性降低，后期可进展为关节僵硬。
- 进行性畸形：以脊柱侧凸或后凸为主要体征，可伴双侧肩胛/骨盆不对称。
- 神经症状（罕见）：重度畸形可能导致椎管狭窄，但神经根压迫体征非常见表现。
请注意，上述信息基于目前公开可获取的研究资料整理而成，并不代表所有情况下的具体情况。针对个案的具体诊断与治疗建议，请咨询专业医师。