骨纤维结构不良Fibrous dysplasia of bone

关键词

骨纤维结构不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • X线、CT或MRI显示典型的毛玻璃样改变，皮质变薄，病变周围界限清楚，无骨膜反应。
     • 多骨型病变伴有内分泌紊乱时，需结合临床表现和影像学特征。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 骨痛：受累骨骼区域疼痛，尤其是在活动时更为明显。
     • 局部肿胀：病变区域可能出现局部肿胀，尤其是在面部或四肢骨骼。
     • 畸形：长期病变可能导致骨骼畸形，如头颅外凸畸形、肢体长度不等。
     • 功能障碍：由于疼痛和畸形，患者可能会出现关节活动受限，影响日常活动和运动能力。
   • 非典型症状：
     • 病理性骨折：骨骼脆性增加，容易发生病理性骨折。
     • 全身伴随症状：在多骨型病变中，特别是McCune-Albright综合征，患者可能出现内分泌紊乱的症状，如性早熟、皮肤色素沉着等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的影像学检查阳性即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（疼痛+肿胀/畸形）。
     • 血碱性磷酸酶（ALP）轻度或中度升高。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：典型的X线表现为长管骨毛玻璃样改变，有时伴有囊状阴影。皮质变薄，厚薄不一，可弯曲变形。病变周围界限清楚，无骨膜反应。
   • CT检查：
     • 异常意义：CT显示病变区密度降低，呈磨砂玻璃样改变。有助于评估病变范围和骨质破坏程度。
   • MRI检查：
     • 异常意义：T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，有助于评估病变范围和软组织情况，尤其适用于评估脊柱和颅骨病变。

2. 病理学检查：

   • 活检：
     • 异常意义：组织病理学检查可见正常骨小梁被纤维组织替代，形成稠密的显微纤维组织，排列较为紊乱。纤维组织中还可能伴有幼稚的交织骨，这些交织骨的结构不稳定，无法提供足够的机械支持。这是确诊骨纤维结构不良的金标准。

3. 内分泌功能检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：甲状腺功能亢进或减退可能提示合并内分泌紊乱。
   • 性激素水平检测：
     • 异常意义：性早熟或其他内分泌异常症状时，需检测性激素水平，以排除McCune-Albright综合征等复杂综合征。

4. 基因检测：

   • GNAS基因突变检测：
     • 异常意义：对于怀疑有遗传背景或多骨型病变的患者，进行GNAS基因突变检测有助于确诊McCune-Albright综合征。

三、实验室检查的异常意义

1. 血碱性磷酸酶（ALP）：

   • 显著升高（>150 U/L）：提示骨代谢活跃，常见于骨纤维结构不良患者。但需要注意，ALP升高是非特异性指标，需结合影像学和其他临床表现综合判断。

2. 血钙和磷：

   • 血钙正常或轻度升高：部分患者可能伴有轻度高钙血症，提示骨代谢异常。
   • 血磷正常或轻度降低：部分患者可能伴有轻度低磷血症，提示骨矿化异常。

3. 血常规：

   • 白细胞计数正常：通常无明显白细胞计数变化。
   • 红细胞计数正常：通常无明显贫血表现。

4. 尿常规：

   • 尿钙正常或轻度升高：部分患者可能伴有轻度高钙尿症，提示骨代谢异常。

5. 血液生化：

   • 肝肾功能正常：通常无明显肝肾功能异常。

6. 甲状腺功能：

   • 甲状腺激素水平异常：甲状腺功能亢进或减退可能提示合并内分泌紊乱。

7. 性激素水平：

   • 性激素水平异常：性早熟或其他内分泌异常症状时，需检测性激素水平，以排除McCune-Albright综合征等复杂综合征。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（X线、CT、MRI），结合典型症状及病理学检查结果。
• 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和病理学检查为主，内分泌功能检查和基因检测有助于排除复杂的综合征。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血碱性磷酸酶（ALP）和影像学结果。

权威依据：《骨纤维结构不良的临床与病理研究》、《骨纤维结构不良的病因与病理机制》、《骨纤维结构不良的诊断与鉴别诊断》。