关节挛缩Contracture of joint

关键词

关节挛缩的核心症状与体征

关节挛缩（ICD-11 编码：LD26.4）是一类以多关节挛缩为特征的发育异常，其核心在于产前肌肉或神经发育异常导致关节活动受限，继发关节周围非弹性纤维组织增生并固定。以下是关节挛缩的主要临床表现，包括症状和体征及其出现几率。

症状（主观感受）

典型症状

1. 活动受限：

   • 患者或监护人主诉肢体活动受限，尤其是上肢和下肢的多个关节无法自由伸展或屈曲（高，70%-90%）。

2. 肌肉无力：

   • 由于肌肉发育不良或萎缩，患者可能感到肢体力量减弱（中，40%-60%）。

3. 疼痛：

   • 在继发骨关节炎或关节过度磨损的情况下可能出现疼痛（低，20%-30%）。

其他可能症状

1. 全身性症状：
   • 若合并其他综合征（如远端关节挛缩症），可能伴随心脏缺陷、腭裂等表现（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多关节受累：

   • 上肢和/或下肢多个关节同时存在屈曲或伸展畸形，常见于肘、腕、膝、踝及髋关节（高，80%-90%）。

2. 关节囊和韧带纤维化：

   • 关节周围软组织僵硬，被动活动范围显著受限（高，70%-90%）。

3. 肌肉发育不良：

   • 肌肉体积减小，触诊质地紧实，可能伴随肌力下降（中，50%-70%）。

4. 皮肤改变：

   • 关节表面皮肤皱褶减少或消失，局部皮肤紧绷（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 骨骼畸形：
   • 长骨短缩、关节脱位（如先天性髋关节脱位）或脊柱侧弯（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • X线检查：
     • 显示关节脱位、骨形态异常（如股骨远端或胫骨近端扁平）及关节面不规则（高，80%-90%）。
   • 超声检查：
     • 可观察到关节周围纤维化或瘢痕组织（中，50%-70%）。
   • MRI检查：
     • 显示肌肉发育不良、关节囊增厚及韧带纤维化（高，80%-90%）。

2. 电生理检查

   • 肌电图（EMG）：
     • 可能显示神经源性或肌源性损害，取决于病因类型（中，30%-50%）。

3. 实验室检查

   • 血液检查：
     • 常规检查无异常；若为代谢性或遗传性疾病（如线粒体病），可能伴特异性指标异常（低，5%-15%）。

注：上述症状和体征的具体出现几率是基于现有文献资料整理而成，不同类型的关节挛缩综合征（如先天性多发性关节挛缩、远端关节挛缩症等）可能有所差异。具体诊断需结合病史、体格检查及辅助检查综合判断。