未特指的骨密度或结构疾患Unspecified Certain specified disorders of bone density or structure
编码FB80.Z
关键词
索引词Certain specified disorders of bone density or structure、未特指的骨密度或结构疾患、某些特指的骨密度或结构疾患
缩写BMD-Disorder、骨密度疾患
别名不明原因骨密度异常、不明确的骨密度疾病、未具体说明的骨密度问题、未知原因骨密度或结构异常
未特指的骨密度或结构疾患（FB80.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
🦴 骨密度检测（DXA）确认
- T值≤-2.5 SD（符合骨质疏松标准）或 Z值≤-2.0（低于同龄人参考值）。
必须条件：
- 影像学证据：
- X线/CT显示骨皮质变薄、骨小梁稀疏或断裂（≥2处）。
- MRI证实骨微结构紊乱或隐匿性骨折。
- 排除其他骨病：
- 通过实验室检查排除骨质疏松症（M80）、骨软化症（M83）、甲状旁腺功能亢进（E88.2）等特指疾病。
支持条件：
- 临床表现：
- 脊柱/长骨持续性疼痛（持续≥3个月）。
- 身高缩短≥2 cm或脊柱变形（胸椎后凸>40°）。
- 骨代谢标志物异常：
- 骨特异性碱性磷酸酶（BALP）>20 μg/L（成人参考值：3.7-20.1 μg/L）。
- 尿N-端肽（NTx）>65 nM BCE/mM肌酐（绝经后女性阈值）。
二、辅助检查
检查项目树：
- 初步筛查
├── 1.1 骨密度检测（DXA）
├── 1.2 X线平片（脊柱/髋部）
└── 1.3 基础实验室检查
├── 血钙/磷
├── PTH
└── 25-羟维生素D - 病因鉴别
├── 2.1 高级影像学
│ ├── CT（定量骨小梁分析）
│ └── MRI（骨髓水肿评估）
└── 2.2 骨代谢标志物
├── BALP
├── NTx
└── P1NP - 并发症评估
└── 3.1 骨生物力学测试（如FRAX®骨折风险评估）
判断逻辑：
- DXA：
- T值≤-2.5 → 提示骨质疏松；Z值≤-2.0 → 需排查继发性病因。
- X线/CT：
- 骨小梁稀疏+终板凹陷 → 支持骨微结构破坏。
- 骨代谢标志物：
- BALP↑ + NTx↑ → 提示高骨转换状态，需排查代谢性疾病。
- MRI：
- 骨髓水肿+无骨折线 → 提示早期骨坏死或应力损伤。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血钙 | 2.1-2.6 mmol/L | ↑：疑甲状旁腺亢进或骨转移；↓：维生素D缺乏或骨软化症。 |
| 血磷 | 0.8-1.5 mmol/L | ↑：肾性骨病；↓：范可尼综合征或佝偻病。 |
| 25-羟维生素D | 30-100 ng/mL | <20 ng/mL：严重缺乏，需补充维生素D并监测骨密度。 |
| PTH | 10-65 pg/mL | ↑>100 pg/mL：提示继发性骨质疏松（如肾衰）；↓：疑骨软化症。 |
| BALP | 3.7-20.1 μg/L（成人） | >20 μg/L：高骨转换状态，需抗骨吸收治疗（如双膦酸盐）。 |
| 尿NTx | <65 nM BCE/mM肌酐（绝经后） | >65：骨吸收活跃，骨折风险↑，需强化干预。 |
四、临床决策要点
- 诊断流程：
- 首选DXA+基础实验室检查 → 异常者行CT/MRI+骨代谢标志物 → 排除特指疾病后确诊FB80.Z。
- 治疗监测：
- 每6-12个月复查DXA（T值变化≥0.03 SD有意义）。
- BALP/NTx持续↑ → 评估药物依从性或调整抗骨吸收方案。
- 预警指征：
- DXA Z值≤-3.0 + 多发性骨折 → 需基因检测排除罕见骨病（如成骨不全症）。
参考文献：
- WHO《骨质疏松症防治临床指南》（2023）
- 《中华骨科杂志》骨代谢疾病诊疗共识
- Journal of Bone and Mineral Research (JBMR) 骨密度评估标准