未特指的遗粪症Unspecified Encopresis

关键词

未特指的遗粪症诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 年龄标准：发病年龄≥4岁（超过预期控便发育年龄）。
   • 排便行为异常：反复（≥1次/月，持续≥3个月）在非厕所场所（衣物/地板/床上）排便。
   • 排除器质性疾病：
     • 无先天性巨结肠（直肠活检排除神经节细胞缺失）。
     • 无脊柱裂/脊髓损伤（影像学/MRI阴性）。
     • 无痴呆或其他神经系统退行性疾病（认知评估正常）。

2. 支持条件（临床依据）：

   • 伴随便秘（符合≥2项）：
     • 排便频率≤2次/周
     • 大便Bristol分级1-2型（硬球状/干结）
     • 排便时需手助
   • 心理行为特征：
     • 排便训练不当史（过早训练/惩罚性训练）
     • 存在焦虑/对抗行为（儿童行为量表CBCL评分≥65）
   • 体征证据：
     • 直肠指检发现大量粪块潴留（溢出性失禁）
     • 肛门括约肌协调障碍（排便时反常收缩）

3. 阈值标准：

   • 必须满足所有"必须条件"
   • 至少符合2项"支持条件"

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初步评估] --> B[病史与行为观察] A --> C[体格检查] C --> D[肛门直肠指检] D --> E[肛裂/脱垂筛查] A --> F[器质性疾病排除] F --> G[腹部X线/超声] F --> H[骶椎MRI] F --> I[甲状腺功能检测] A --> J[功能评估] J --> K[直肠测压] J --> L[结肠传输试验] A --> M[心理评估] M --> N[CBCL量表] M --> O[家庭环境访谈]

2. 判断逻辑：

   • 肛门直肠指检：
     • 目的：评估粪块潴留/括约肌张力
     • 异常意义：触及硬粪块→支持溢出性失禁；括约肌松弛→提示神经损伤
   • 腹部X线：
     • 目的：量化直肠粪块负荷（Barr评分≥10提示严重潴留）
     • 判断逻辑：结肠广泛积粪但无梗阻→功能性便秘相关遗粪
   • 骶椎MRI：
     • 目的：排除隐性脊柱裂
     • 关键征象：终丝脂肪瘤/脊髓栓系→需神经外科干预
   • 直肠测压：
     • 目的：评估肛门直肠协调性
     • 异常模式：排便时括约肌矛盾收缩→盆底失弛缓症
   • CBCL量表：
     • 目的：量化行为问题
     • 临界值：内化问题（焦虑/抑郁）T分≥65→需心理干预

三、实验室检查的异常意义

1. 甲状腺功能（TSH）：

   • 异常升高（>4.5 mIU/L）：提示甲状腺功能减退→导致便秘性遗粪，需甲状腺素替代治疗。

2. 血电解质：

   • 低钾血症（<3.5 mmol/L）：加重肠蠕动减弱→需纠正电解质紊乱。

3. 便钙卫蛋白：

   • 升高（>50 μg/g）：提示肠道炎症→需肠镜排除克罗恩病。

4. 基因检测（罕见）：

   • RET基因突变阳性：提示Hirschsprung病风险→需全层直肠活检确诊。

四、总结

• 确诊核心：年龄≥4岁+反复不当排便+排除器质性病因。
• 关键辅助检查：影像学排除脊柱病变（MRI）+ 功能评估（直肠测压）。
• 实验室重点：甲状腺功能筛查（TSH）+ 炎症标志物（便钙卫蛋白）。
• 治疗方向：便秘管理（容积性泻药）+ 行为疗法（定时如厕训练）+ 家庭心理支持。

参考文献：

1. ICD-11精神与行为障碍分类（WHO, 2023）：排泄障碍(6C01.Z)
2. 北美小儿胃肠病学会立场声明（JPGN 2014;58:258）
3. 罗马IV功能性胃肠病诊断标准（2016）
4. 中华医学会儿科学分会《儿童功能性便秘诊疗共识》（2020）