未特指的孤独症谱系障碍Unspecified Autism spectrum disorder

关键词

未特指的孤独症谱系障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 社交交流和社会交往障碍：

   • 患者在多种环境中持续表现出社会沟通和社交互动中的言语及非言语交流的行为缺陷，如眼神接触减少、面部表情缺乏、身体语言异常等。这些症状在儿童早期即可能出现，并随着年龄增长而持续存在（高，80%-90%）。
   • 难以建立和维持人际关系，缺乏分享兴趣或情感的能力（高，70%-80%）。

2. 语言发育障碍：

   • 语言发育迟缓（如语言里程碑延迟），部分患者可能表现为语用障碍（如难以维持对话、字面理解语言）（中，40%-50%）[注1]。
   • 重复性语言使用（如仿说、刻板短语），而非语法结构简单（中，50%-60%）[注2]。

3. 兴趣狭窄和行为刻板重复：

   • 对特定事物或活动有强烈且局限的兴趣（高，80%-90%）。
   • 重复性身体动作（如摇晃、拍手）或感官重复行为（如凝视旋转物体）（中，50%-70%）。
   • 坚持固定的日常习惯，对微小环境变化表现出显著焦虑（中，60%-70%）。

其他可能症状

1. 情绪调节困难：

   • 情绪爆发或情感表达受限（中，50%-60%）[注3]。

2. 感知觉异常：

   • 对感觉刺激（如声音、触觉）过度敏感或反应不足（高，70%-90%）[注4]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 社交互动体征：

   • 临床观察中缺乏共同注意（如不会指向感兴趣物体）、社交微笑减少（高，80%-90%）。
   • 象征性游戏能力缺失（如无法进行假扮游戏）（中，60%-70%）。

2. 语言体征：

   • 语言韵律异常（如语调单一）或语用缺陷（如无法根据语境调整语言）（中，50%-60%）[注2]。
   • 字面化语言理解（如无法理解隐喻或讽刺）（中，40%-50%）。

3. 行为特征：

   • 重复性动作（如拍手、摇晃）或仪式化行为（高，80%-90%）。
   • 对常规改变表现出强烈抗拒（如路线、物品摆放变化）（中，60%-70%）。

非典型体征

1. 认知功能：

   • 智力水平可从显著低下到超常，约30%患者伴随智力障碍（低，20%-30%）[注5]。

2. 运动协调：

   • 动作笨拙或运动计划困难（低，20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 神经影像学表现：

   • fMRI显示默认模式网络（DMN）连接异常，与社会认知缺陷相关（约50%-70%）。

2. 电生理检查：

   • EEG异常（如局灶性慢波）可见于部分患者，但非诊断依据（约20%-30%）。

3. 基因检测：

   • 多基因风险因素（如CHD8、SHANK3变异）可能与表型相关，但无单一致病基因（阳性率：约15%-20%）[注6]。

请注意，上述出现几率为大致估计，具体数值可能因研究样本和方法的不同而有所差异。此外，由于未特指的孤独症谱系障碍涵盖了广泛的临床表现，因此具体的症状和体征可能会有所不同。诊断通常需要通过详细的病史采集、行为观察以及标准化评估工具来综合判断。