未特指的孤独症谱系障碍Unspecified Autism spectrum disorder

关键词

未特指的孤独症谱系障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：
   • 综合行为评估：通过标准化诊断工具（ADOS-2 和 ADI-R）确认核心症状。
     • ADOS-2（自闭症诊断观察量表）：结构化观察社交互动、沟通及刻板行为。
     • ADI-R（自闭症诊断访谈修订版）：详细发育史访谈（需≥3个核心领域异常）。

2. 必须条件（核心诊断标准）：

   • 社交沟通缺陷：同时满足以下两项：
     • 社会情感互动缺陷（如缺乏共同注意、社交微笑减少）。
     • 非言语交流异常（如眼神接触缺失、手势理解困难）。
   • 限制性重复行为（RRB）：满足至少两项：
     • 刻板动作/言语（如拍手、仿说）。
     • 仪式化行为或坚持相同性（如固定路线、物品排列）。
     • 高度局限的兴趣（强度异常且影响功能）。
     • 感知觉异常（如对声音/触觉过度敏感）。
   • 症状早发：发育早期出现（≤3岁），持续影响功能（DSM-5）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 发育里程碑延迟：语言/运动发育落后（≥6个月延迟）。
   • 共病神经发育异常：
     • 智力障碍（IQ<70，约30%患者）。
     • 运动协调障碍（动作笨拙，发生率20%-30%）。
   • 家族史：一级亲属ASD或其他神经发育障碍史（风险↑5-20倍）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[核心行为评估] --> B[ADOS-2] A --> C[ADI-R] D[发育能力评估] --> E[认知测试-WISC-V] D --> F[语言评估-PLS-5] G[医学鉴别评估] --> H[遗传检测-染色体微阵列] G --> I[神经影像学-fMRI/EEG] G --> J[代谢筛查]

2. 判断逻辑：

   • ADOS-2/ADI-R：
     • 阳性阈值：社交领域≥7分 + RRB领域≥3分（ADOS-2）；或ADI-R总分≥22分。
     • 解读：分数越高，症状严重度越高；需排除语言障碍/智力障碍导致的假阳性。
   • WISC-V（认知测试）：
     • 异常意义：VIQ（言语智商）与PIQ（操作智商）差异>15分提示ASD特征性认知不平衡。
   • fMRI：
     • 关键指标：默认模式网络（DMN）连接减弱→ 社会认知缺陷（敏感性50%-70%）。
   • 遗传检测：
     • 阳性逻辑：检出致病性变异（如SHANK3缺失）支持诊断，但阴性不排除ASD（阳性率仅15%-20%）。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传检测（染色体微阵列/全外显子组测序）：

   • 异常意义：
     • 检出16p11.2缺失/重复、SHANK3突变→ 确认遗传病因，指导家系咨询。
     • 阴性结果→ 提示多基因/表观遗传机制，仍需行为诊断。

2. EEG（脑电图）：

   • 异常意义：
     • 局灶性癫痫样放电（发生率20%-30%）→ 提示共病癫痫，需抗癫痫治疗。
     • 正常EEG→ 不排除ASD。

3. 代谢筛查（血/尿）：

   • 异常意义：
     • 苯丙酮尿症/线粒体病阳性→ 需治疗原发病，可能改善ASD样症状。

4. 神经递质检测（科研层面）：

   • 血清素升高（全血5-HT>200 ng/mL）：
     • 支持生化机制，但非诊断依据（敏感性约30%）。

四、总结

• 确诊核心：依赖行为评估工具（ADOS-2/ADI-R）确认社交+RRB双维缺陷。
• 辅助检查：分层排除鉴别诊断（遗传病/癫痫），认知评估指导干预方案。
• 实验室价值：遗传/代谢检查用于病因溯源，非诊断必需；EEG针对共病管理。

参考文献：

• American Psychiatric Association. (2013). DSM-5®.
• Lord, C. et al. (2012). Journal of Autism and Developmental Disorders (ADOS-2效度研究).
• Schaefer, G.B. (2016). American Journal of Medical Genetics (ASD遗传检测指南).