注意缺陷多动障碍，表现未特指Unspecified Attention deficit hyperactivity disorder

关键词

注意缺陷多动障碍，表现未特指 (6A05.Z) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 金标准（确诊依据）：

   • 多维度行为评估：
     • 符合DSM-5或ICD-11中ADHD诊断标准
     • 症状组合不符合其他亚型分类（注意力不集中型、多动-冲动型、联合型）

2. 必须条件（核心诊断标准）：

   • 症状持续性与多场景性：
     • ≥6种注意力不集中/多动-冲动症状持续≥6个月
     • 症状在≥2种场景出现（家庭、学校、社交）
   • 功能损害：
     • 明确的学习/职业/社交功能受损
   • 发育适应性：
     • 症状与发育水平不相符
     • 12岁前出现初始症状

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 行为量表阈值：
     • Conners-3：T分≥65（注意力/多动维度）
     • SNAP-IV：症状维度平均分≥2.0
   • 认知测试异常：
     • 持续性注意测试（CPT）遗漏错误率＞同龄1.5个标准差
   • 排除性标准：
     • 排除自闭症谱系、双相障碍等共病干扰

二、辅助检查

mermaid graph TD A[ADHD辅助检查体系] --> B[临床行为评估] A --> C[神经心理测试] A --> D[鉴别诊断检查] B --> B1[结构化行为观察] B --> B2[标准化量表：Conners-3/SNAP-IV] C --> C1[持续性注意测试 CPT] C --> C2[执行功能评估：WCST/Trail Making] D --> D1[脑电图：排除癫痫] D --> D2[甲状腺功能：排除代谢性疾病]

判断逻辑：

1. 行为观察：
   • 诊室观察多动/冲动行为频率＞同龄90百分位→支持诊断
   • 与量表结果矛盾时需环境录像验证
2. 神经心理测试：
   • CPT遗漏错误率高+反应时变异大→注意力缺陷核心指标
   • 工作记忆测试≤同龄25百分位→执行功能受损佐证
3. 鉴别检查：
   • 异常EEG（如痫样放电）→指向癫痫共病
   • TSH异常→需先治疗甲状腺疾病再评估

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学（研究意义）：

   • 前额叶皮质体积↓：每减少1cm³，执行功能障碍风险增加30%
   • 纹状体功能连接异常：预测多巴胺能药物治疗反应性

2. 遗传检测（辅助意义）：

   • DRD4-7R等位基因阳性：增加冲动表型风险（OR=2.1）
   • 多基因风险评分＞70百分位：提示神经发育基础

3. 神经递质代谢物：

   • 尿MHPG（去甲肾上腺素代谢物）↓：与注意力涣散正相关（r=-0.42）
   • 血浆HVA（多巴胺代谢物）波动＞20%：预示情绪调节困难

4. 临床生化：

   • 铁蛋白＜30μg/L：可能加重多动症状（需补铁干预）
   • 维生素D＜20ng/mL：与注意力评分负相关（β=-0.38）

四、诊断路径总结

1. 确诊路径：
   • 核心：行为标准（DSM-5/ICD-11） + 功能损害证据
   • 强化：≥2项支持条件（量表/测试阳性）
2. 鉴别要点：
   • 排除阈值：甲状腺功能/EEG/自闭症评估均阴性
3. 实验室价值：
   • 影像/遗传不用于常规诊断，适用于难治性病例机制探究
   • 铁蛋白/VitD检测指导营养干预改善症状

参考文献：

• DSM-5（美国精神医学学会，2013）
• ICD-11（世界卫生组织，2019）
• 《中国注意缺陷多动障碍防治指南第二版》（中华医学会，2015）
• Cortese S, et al. Lancet Psychiatry 2023（神经影像学循证）