发育性学习障碍Developmental learning disorder

关键词

发育性学习障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 学术技能显著低于预期：在阅读、写作或算术等特定学术领域中，患者的技能表现明显低于按年龄和一般智力水平预期的标准。
   • 持续性和严重性：这些困难是持续性的，并且对个人的学业成绩或职业功能产生了显著干扰。
   • 排除其他原因：这些困难不能完全由智力发育障碍、感觉障碍（视觉或听觉）、神经或运动障碍、教育机会缺乏、语言熟练度不足或社会心理逆境等因素解释。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 阅读困难：识字速度慢、跳行漏字、理解能力差。
     • 书写困难：拼写错误频繁、语法和标点符号使用不当、文章结构混乱。
     • 数学技能受损：数字识别困难、计算错误、应用题理解困难。
   • 伴随症状：
     • 注意力集中困难、记忆力差、情绪行为问题（如自尊心受损、焦虑抑郁情绪上升）。
   • 家族史：有家族成员患有类似的学习障碍。
   • 早期发现：通常在学龄早期教授相关学术技能时被首次发现。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有条目即可确诊。
   • 支持条件中的多个条目有助于进一步确认诊断。

二、辅助检查

1. 神经影像学检查：

   • 脑结构异常：
     • 异常意义：通过MRI或CT检查，发现大脑某些区域体积较小、灰质密度较低或白质完整性较差。
   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示大脑某些区域的功能连接和活动模式异常，如左侧颞顶交界区的激活模式异常。

2. 神经心理评估：

   • 标准化测试：
     • 韦氏儿童智力量表（WISC）：
     • 异常意义：显示特定领域的显著缺陷，如工作记忆、处理速度等。
     • 阅读流畅性测试：
     • 异常意义：显示阅读速度和准确性显著低于同龄人。

3. 遗传学检测：

   • 基因变异：
     • 异常意义：部分患者可能携带与学习障碍相关的特定基因变异，如DYX1C1、DCDC2等。

4. 认知-神经心理学模型：

   • 语音加工缺陷假说：
     • 异常意义：通过语音加工任务（如快速命名任务）评估，发现语音处理能力显著低于正常水平。
   • 执行功能损伤：
     • 异常意义：通过执行功能测试（如Stroop测验、威斯康星卡片分类测验）评估，发现计划、组织、时间管理等高级认知能力受损。

5. 听力和视力筛查：

   • 异常意义：排除感觉障碍导致的学习困难。

6. 家庭和社会环境评估：

   • 异常意义：了解患者的家庭背景、教育环境和社会支持情况，排除非遗传因素的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学检查：

   • 脑结构异常：显示大脑某些区域体积较小、灰质密度较低或白质完整性较差，提示存在结构性异常。
   • 功能性磁共振成像（fMRI）：显示大脑某些区域的功能连接和活动模式异常，提示存在功能异常。

2. 神经心理评估：

   • 标准化测试：
     • 韦氏儿童智力量表（WISC）：显示特定领域的显著缺陷，如工作记忆、处理速度等。
     • 阅读流畅性测试：显示阅读速度和准确性显著低于同龄人。
   • 语音加工任务：显示语音处理能力显著低于正常水平。
   • 执行功能测试：显示计划、组织、时间管理等高级认知能力受损。

3. 遗传学检测：

   • 基因变异：携带与学习障碍相关的特定基因变异，如DYX1C1、DCDC2等，提示遗传易感性。

4. 听力和视力筛查：

   • 正常结果：排除感觉障碍导致的学习困难。

5. 家庭和社会环境评估：

   • 不良环境因素：发现家庭背景、教育环境和社会支持情况不佳，提示非遗传因素的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于学术技能显著低于预期，并且排除其他可能的原因。
• 辅助检查以神经影像学检查、神经心理评估和遗传学检测为主，综合评估患者的脑结构、功能和遗传背景。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联神经影像学、神经心理评估和遗传学检测的结果，以全面了解患者的病情。

权威依据：《发育性学习障碍：诊疗规范（2020版）》、《学习技能发育障碍病因介绍.pptx》、《中国医药信息查询平台》关于学习障碍的相关资料。