发育性学习障碍伴书面表达受损Developmental learning disorder with impairment in written expression

关键词

发育性学习障碍伴书面表达受损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床评估：
     • 患者在书面表达技能方面存在显著且持久的困难，表现为拼写、语法、标点符号准确性以及写作中思想组织和连贯性的持续问题。
     • 书面表达能力明显低于其年龄和智力水平所预期的水平，并导致学术或职业功能受到严重损害。
     • 困难始于学龄期，并在多种场合下持续存在。
     • 困难不是由智力发育障碍、感觉障碍（如视觉或听觉）、神经或运动障碍、缺乏教育、语言能力不足或心理社会逆境所致。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 标准化测试：
     • 通过标准化的书写能力测试（如韦氏个体成就测验、拼写测试等），发现患者的书面表达能力显著低于同龄人。
     • 测试结果应包括拼写、语法、标点符号使用等方面的评分。
   • 学校报告：
     • 学校教师或辅导员提供的书面报告，详细描述学生在课堂上的表现，特别是在写作任务中的困难。
   • 家庭史：
     • 家族中有类似症状的成员，提示可能有遗传因素。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有条件。
   • 标准化测试结果显示书面表达能力显著低于同龄人的平均水平（通常为低于第10百分位）。

二、辅助检查

1. 神经心理学评估：

   • 认知功能测试：
     • 工作记忆：使用数字广度测试、字母-数字顺序测试等评估工作记忆能力。
     • 注意力：使用持续操作任务（CPT）、斯特鲁普颜色词测试等评估注意力。
     • 执行功能：使用威斯康星卡片分类测试（WCST）、伦敦塔测试等评估执行功能。
   • 判断逻辑：如果患者在这些测试中表现出显著的认知功能障碍，特别是工作记忆、注意力和执行功能方面的缺陷，这将支持诊断。

2. 脑成像检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示语言相关区域（如布洛卡区、韦尼克区）的功能连接和活动模式异常。
   • 结构磁共振成像（sMRI）：
     • 异常意义：显示大脑皮层的语言相关区域发育不完全或体积减小。

3. 电生理检查：

   • 事件相关电位（ERP）：
     • 异常意义：显示语言处理相关的P300等成分异常。

4. 行为观察：

   • 书写过程观察：
     • 异常意义：观察患者在书写过程中的手部协调、握笔姿势、书写速度等，以评估是否存在手部协调问题和书写速度慢的问题。

三、实验室检查的异常意义

1. 标准化测试：

   • 拼写测试：
     • 异常意义：频繁出现拼写错误，尤其是常用词和高频词。
   • 语法和标点符号测试：
     • 异常意义：句子结构混乱，标点符号使用不当。
   • 写作样本分析：
     • 异常意义：文章结构松散，逻辑不清，难以表达完整的思想。

2. 认知功能测试：

   • 工作记忆测试：
     • 异常意义：工作记忆容量低于正常范围，影响书面表达中的计划和组织。
   • 注意力测试：
     • 异常意义：注意力集中时间短，容易分心，影响写作时的专注度。
   • 执行功能测试：
     • 异常意义：执行功能缺陷，导致在写作中难以进行有效的计划、组织和修正。

3. 脑成像检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：语言相关区域的功能连接和活动模式异常，表明大脑在语言处理过程中存在功能障碍。
   • 结构磁共振成像（sMRI）：
     • 异常意义：大脑皮层的语言相关区域发育不完全或体积减小，提示可能存在神经发育缺陷。

4. 电生理检查：

   • 事件相关电位（ERP）：
     • 异常意义：语言处理相关的P300等成分异常，反映大脑在处理语言信息时的电生理活动异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的临床评估，结合标准化测试和神经心理学评估结果。
• 辅助检查以神经心理学评估、脑成像和电生理检查为主，有助于确认认知功能障碍和脑结构/功能异常。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联标准化测试结果和神经影像学特征，以全面评估患者的书面表达能力和认知功能。

权威依据：

• 《发育性学习障碍：诊疗规范（2020版）》
• 《学习障碍概述》
• 《学习障碍的病因_学习障碍的症状_学习障碍怎么治疗_学习障碍的注意事项|中国医药信息查询平台》