孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with absence of functional language

关键词

(6A02.5)孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 社交互动障碍：

   • 缺乏或异常的目光接触，难以理解他人情绪和意图（90%-100%）。
   • 无法建立或维持人际关系，缺乏共享兴趣或成就的愿望（80%-90%）。

2. 沟通障碍：

   • 功能性口语完全或几乎完全缺失，无法用口语表达个人需求和欲望（100%）。
   • 存在回声式言语现象，即模仿别人说话而不理解其含义（70%-80%）。

3. 刻板重复行为：

   • 对特定物体或活动表现出过度专注和刻板的兴趣（80%-90%）。
   • 坚持固定的日常习惯，对环境变化极度敏感（80%-90%）。

其他可能症状

1. 感觉过敏或迟钝：

   • 对声音、光线等刺激过度反应或反应不足（40%-60%）。

2. 情绪波动：

   • 情绪不稳定，可能出现焦虑、抑郁等症状（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 社交互动缺陷：

   • 缺乏眼神交流或眼神接触模式异常，面部表情识别困难（90%-100%）。
   • 无法理解并回应同伴的社会邀请（80%-90%）。

2. 沟通问题：

   • 无自发性语言产出能力，仅能通过手势或其他非言语方式表达基本需求（100%）。
   • 语言发展严重迟缓，可能伴随发音器官运动协调障碍（70%-80%）。

3. 认知功能低下：

   • 学习新技能的速度明显慢于同龄儿童（80%-90%）。
   • 记忆力、注意力等方面也可能受到影响（60%-80%）。

非典型体征

1. 前庭功能异常：

   • 平衡感和协调性较差（30%-50%）。

2. 肌肉张力异常：

   • 肌肉张力过高或过低（20%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 神经影像学检查：

   • 脑部结构异常：部分患者可能表现为大脑某些区域体积异常或连接模式改变（如前额叶、杏仁核）（50%-70%）。
   • 功能性成像异常：大脑网络之间的协调性减弱，特别是在默认模式网络与执行控制网络之间（50%-70%）。

2. 神经心理学评估：

   • 认知功能测试：得分明显低于同龄儿童平均水平，尤其是在抽象思维、解决问题的能力等方面表现不佳（80%-90%）。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变：部分患者可能存在SHANK3、NLGN4X或FMR1等基因突变（30%-50%）。

以上内容基于现有文献资料整理而成，具体诊断需由专业医生根据患者实际情况进行综合评估。需要注意的是，临床表现因个体差异而异，且不同研究中出现几率的数据可能有所不同。