孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with absence of functional language

关键词

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 社交互动障碍：在多种情境下表现出持续性的社交沟通和社交互动缺陷。具体表现为：

     • 缺乏社交情感互惠，如缺乏分享兴趣或情绪的能力。
     • 难以建立或维持人际关系，包括难以理解他人的情绪和意图。
     • 缺乏非言语交流行为，如眼神接触、面部表情和手势。

   • 沟通障碍：存在功能性语言完全或几乎完全缺失，具体表现为：

     • 无法用口语或书面语表达个人需求和欲望。
     • 语言发展严重迟缓，即使有语言也多用于重复而非交流信息。
     • 可能存在回声式言语现象，即模仿别人说话而不理解其含义。

   • 刻板重复行为：表现出至少两种刻板重复的行为模式，具体表现为：

     • 对特定物体或活动表现出过度专注和刻板的兴趣。
     • 坚持固定的日常习惯，对环境变化极度敏感。
     • 重复的动作或言语。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 认知功能低下：学习新技能的速度明显慢于同龄儿童，记忆力、注意力等方面也可能受到影响。
   • 感觉过敏或迟钝：对声音、光线等刺激过度反应或反应不足。
   • 情绪波动：情绪不稳定，可能出现焦虑、抑郁等症状。
   • 前庭功能异常：平衡感和协调性较差。
   • 肌肉张力异常：肌肉张力过高或过低。

3. 阈值标准：

   • 符合上述“必须条件”中的所有条目。
   • 支持条件中至少满足两项。

二、辅助检查

1. 神经影像学检查：

   • 脑部结构成像（如MRI）：

     • 异常意义：发现大脑某些区域体积异常或连接模式改变（如前额叶、杏仁核）。
     • 判断逻辑：有助于识别大脑结构异常，但不是确诊的必要条件。

   • 功能性成像（如fMRI）：

     • 异常意义：大脑网络之间的协调性减弱，特别是在默认模式网络与执行控制网络之间。
     • 判断逻辑：有助于评估大脑功能状态，但不是确诊的必要条件。

2. 神经心理学评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：得分明显低于同龄儿童平均水平，尤其是在抽象思维、解决问题的能力等方面表现不佳。
     • 判断逻辑：有助于评估患者的认知功能水平，但不是确诊的必要条件。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：一些患者可能存在SHANK3、NLGN4X等基因突变。
     • 判断逻辑：有助于了解患者的遗传背景，但不是确诊的必要条件。

4. 听力筛查：

   • 异常意义：排除听力障碍作为导致语言发育迟缓的原因。
   • 判断逻辑：确保语言问题是由ASD引起，而不是由其他因素导致。

5. 语言评估：

   • 异常意义：评估患者的语言能力，确定是否存在功能性语言缺失。
   • 判断逻辑：通过专业的语言评估工具，确认语言发展的严重程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学检查：

   • 脑部结构异常：部分患者可能表现为大脑某些区域体积异常或连接模式改变（如前额叶、杏仁核）。
   • 功能性成像异常：大脑网络之间的协调性减弱，特别是在默认模式网络与执行控制网络之间。

2. 神经心理学评估：

   • 认知功能测试：得分明显低于同龄儿童平均水平，尤其是在抽象思维、解决问题的能力等方面表现不佳。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变：一些患者可能存在SHANK3、NLGN4X等基因突变。

4. 血液检查：

   • 代谢和内分泌检查：排除其他代谢性疾病或内分泌紊乱导致的症状。
   • 免疫学检查：排除自身免疫性疾病或其他感染性疾病的影响。

5. 听力筛查：

   • 听力损失：排除听力障碍作为导致语言发育迟缓的原因。

6. 语言评估：

   • 功能性语言缺失：通过专业的语言评估工具，确认语言发展的严重程度。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的临床评估，特别是社交互动障碍、沟通障碍和刻板重复行为的表现。
• 辅助检查以神经影像学、神经心理学评估和遗传学检测为主，帮助全面了解患者的脑部结构和功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑部结构和功能异常、认知功能水平以及遗传背景。

权威依据：《美国精神病学会精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5）、《国际疾病分类》第十一版（ICD-11）。