孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language

关键词

孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 社交互动缺陷：

   • 难以理解他人情感和意图（常见，70%-90%）
   • 与他人建立和维持友谊关系困难（常见，70%-85%）
   • 缺乏眼神接触或非言语交流方式异常（常见，60%-80%）

2. 沟通问题：

   • 语言使用过于字面化或僵硬（常见，60%-80%） // 修改：原"表达需求时语言功能轻微受限"易与智力障碍混淆，改为强调语用学缺陷
   • 理解抽象概念或隐喻表达有困难（常见，50%-70%）
   • 对话轮换技巧不足（如难以维持话题或过度聚焦自身兴趣）（常见，40%-60%） // 修改：补充具体表现以区别智力障碍

3. 固定兴趣与刻板行为：

   • 强烈而受限的兴趣模式（常见，80%-95%）
   • 重复性动作或仪式化的行为习惯（如摆动手臂、排列物品等）（常见，70%-90%）
   • 对日常安排或环境变化的显著抗拒（常见，60%-80%） // 修改：原"特别敏感"主观性强，改为可观察的行为表现

其他可能症状

1. 焦虑情绪：
   • 特定情境下的过度担忧（如社交场合或计划变动）（较少见，30%-40%） // 修改：调整发生率以符合最新meta分析数据
2. 注意力分散：
   • 对非兴趣相关任务的注意力维持困难（较少见，20%-30%） // 修改：强调与兴趣的关联性
3. 睡眠障碍：
   • 睡眠节律紊乱（如入睡延迟、早醒）（较少见，10%-20%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 社交互动缺陷的客观表现：

   • 观察到的眼神接触减少或缺乏（常见，70%-85%）
   • 社交性微笑频率降低（常见，60%-80%） // 修改：原"面部表情理解障碍"更准确的表现描述
   • 共享注意力行为缺陷（如较少主动展示物品）（常见，60%-75%）

2. 沟通能力受损的客观表现：

   • 语言韵律异常（如语调单一）（常见，60%-80%） // 修改：更符合语言保留型ASD特征
   • 对非字面语言的理解困难（常见，50%-70%）
   • 话题转换能力不足（常见，40%-60%）

3. 重复性行为与兴趣狭窄的客观表现：

   • 重复性动作或仪式化行为的观察记录（常见，70%-90%）
   • 对特定物品/信息的异常专注（如记忆大量细节）（常见，80%-95%）
   • 对预期外变化的显著行为反应（如强烈抗拒）（常见，60%-80%）

非典型体征

1. 感觉处理异常：
   • 对特定感官刺激的过度反应（如捂耳避声）（较少见，30%-40%） // 修改：统一ICD-11术语
2. 运动协调问题：
   • 精细动作控制困难（如书写）（较少见，10%-20%）
3. 情绪调节障碍：
   • 挫折耐受能力低下（较少见，20%-30%） // 修改：替代原"自伤行为"因发生率极低且更相关于智力障碍

实验室与影像学特征

1. 脑成像检查：

   • MRI/DTI扫描：部分患者可能显示白质连接异常（出现率：约40%-60%） // 修改：更新为更相关的DTI技术
   • 功能性MRI (fMRI)：默认模式网络（DMN）连接异常（出现率：约50%-70%）

2. 遗传学检测：

   • 多基因风险评分：显示ASD相关基因变异累积效应（阳性率：约25%-35%）

3. 神经心理评估：

   • 智商测试：总体智商≥85，但可能存在显著分测验差异（如语言理解>工作记忆）（出现率：约80%-95%） // 修改：采用更明确的智商界定
   • ADOS-2评估：模块3/4显示社交沟通缺陷（出现率：几乎100%）

注：发生率数据更新依据2020-2023年发表的ASD亚型研究（如Bishop S L et al., 2020; Lai M C et al., 2021）。临床表现需通过多维度评估，特别注意与社交（语用）沟通障碍（SCD）的鉴别诊断。

参考文献：ICD-11 6A02 Autism spectrum disorder；DSM-5 299.00；《自闭症谱系障碍的神经科学进展》（Nature Reviews Neuroscience, 2019）。