孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language

关键词

孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 必须条件（确诊依据）：
     • 符合《国际疾病分类第十一版》(ICD-11) 6A02.0 标准：患者在社交互动和沟通方面存在显著缺陷，并伴有固定兴趣和刻板行为，但不伴有智力发育障碍。
     • 标准化评估工具：使用孤独症诊断观察量表 (ADOS) 和孤独症诊断访谈修订版 (ADI-R) 进行评估，结果支持ASD诊断。

2. 必须条件：

   • 社交互动缺陷：
     • 患者表现出对他人情感的理解与回应上的困难。
     • 难以建立和维持同龄人之间的友谊关系。
     • 非言语交流方式如眼神接触、面部表情、身体姿态等可能存在异常。
   • 沟通问题：
     • 虽然能够运用语言工具进行基本的信息传达，但在表达个人需求、愿望及情绪时可能有限制。
     • 可能存在理解抽象概念或隐喻表达方面的挑战。
     • 对话轮换技巧不足。
   • 固定兴趣与刻板行为：
     • 表现出强烈而受限的兴趣模式。
     • 出现重复性的动作或仪式化的行为习惯。
     • 对环境变化特别敏感，喜欢遵循固定的日常安排。
   • 智力水平：
     • 智商测试结果处于正常范围之内（大于第2.3百分位数）。

3. 支持条件：

   • 详细的病史采集：包括家庭背景、早期发展史、教育经历和社会交往情况。
   • 行为观察：通过临床观察记录患者的社交互动、沟通能力和行为模式。
   • 标准化评估工具：除了ADOS和ADI-R外，还可以使用其他评估工具，如儿童孤独症评定量表 (CARS) 和社会反应量表 (SRS)。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：部分患者可能显示大脑结构异常，如前额叶、颞叶体积异常或神经元连接模式改变。这些发现有助于支持诊断，但不是确诊的必要条件。
   • 功能性MRI (fMRI)：
     • 异常意义：在社会认知相关区域的大脑活动模式异常，有助于了解患者的神经功能状态。

2. 遗传学检测：

   • 基因突变或染色体异常：
     • 判断逻辑：通过全基因组关联研究（GWAS）或其他遗传学方法发现与ASD相关的基因位点。阳性结果可以为诊断提供支持，但阴性结果并不排除ASD的诊断。

3. 神经心理评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：智商测试结果通常处于正常范围之内，但可能存在特定领域的认知缺陷（如执行功能障碍）。这些发现有助于全面了解患者的认知特点。
   • 社会交往和沟通能力评估：
     • 判断逻辑：使用标准化量表如ADOS和ADI-R进行评估，结果支持ASD诊断。这些评估是确诊的核心工具。

4. 行为观察：

   • 详细记录：
     • 判断逻辑：通过长时间的行为观察记录患者的社交互动、沟通能力和行为模式。这些记录可以为诊断提供重要的临床信息。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑成像检查：

   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：部分患者可能显示大脑结构异常，如前额叶、颞叶体积异常或神经元连接模式改变。这些发现有助于支持诊断，但不是确诊的必要条件。
   • 功能性MRI (fMRI)：
     • 异常意义：在社会认知相关区域的大脑活动模式异常，有助于了解患者的神经功能状态。

2. 遗传学检测：

   • 基因突变或染色体异常：
     • 异常意义：通过全基因组关联研究（GWAS）或其他遗传学方法发现与ASD相关的基因位点。阳性结果可以为诊断提供支持，但阴性结果并不排除ASD的诊断。

3. 神经心理评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：智商测试结果通常处于正常范围之内，但可能存在特定领域的认知缺陷（如执行功能障碍）。这些发现有助于全面了解患者的认知特点。
   • 社会交往和沟通能力评估：
     • 异常意义：使用标准化量表如ADOS和ADI-R进行评估，结果支持ASD诊断。这些评估是确诊的核心工具。

四、总结

• 确诊核心：依赖于详细的病史采集、行为观察以及标准化评估工具（如ADOS和ADI-R）的结果。
• 辅助检查：主要包括脑成像检查和遗传学检测，这些检查可以提供额外的支持信息，但不是确诊的必要条件。
• 实验室异常意义：需要综合解读，重点在于标准化评估工具的结果，结合临床表现和行为观察。

权威依据：《国际疾病分类第十一版》(ICD-11)；美国精神医学学会发布的《精神障碍诊断与统计手册第五版》(DSM-5)中关于ASD的相关描述及相关神经科学和心理学研究文献。