孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language

关键词

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损 (6A02.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 社交交往缺陷：患者在多种情境下表现出持续的社交互动和沟通能力的显著缺陷。这包括但不限于：

     • 缺乏眼神接触、面部表情理解和分享情感的能力。
     • 难以建立和维持人际关系。
     • 非言语交流方式如手势、面部表情、身体姿态等存在异常。

   • 受限且重复的行为模式：患者表现出至少两种以下行为特征：

     • 刻板或重复性的身体动作（如摇晃、拍打手）。
     • 对物体的部分而非整体感兴趣，偏好特定质地、形状或颜色的事物。
     • 严格坚持固定的日常安排，对环境变化特别敏感。

   • 智力发育障碍：通过标准化智力测验评估，患者的智商低于正常范围（通常定义为IQ < 70），并且伴有适应功能障碍。

   • 功能性语言技能：尽管存在智力发育障碍，但患者在工具性目的使用功能性语言（口语或书面）方面仅有轻度受损或无明显受损。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 早期发育史：有明确的早期发育迟缓或倒退的历史记录。
   • 家族史：家族中存在ASD或其他神经发育障碍的病史。
   • 环境暴露：孕期或早期生活环境中的某些高风险因素（如感染、药物使用等）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有核心症状。
   • 支持条件有助于进一步确认诊断，但非必需。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 脑成像（MRI或fMRI）：
     • 异常意义：显示大脑特定区域（如前额叶、颞叶）体积异常或神经元连接模式改变。这些发现有助于理解患者的脑结构和功能特点，但并非诊断所必需。

2. 遗传检测：

   • 基因测序：
     • 异常意义：检测到与ASD相关的基因变异（如SHANK3、CHD8等）。虽然遗传检测结果不是诊断的必要条件，但可以帮助识别遗传风险因素，并为家庭提供遗传咨询。

3. 神经心理学评估：

   • 标准化测试：
     • 异常意义：通过标准化工具评估执行功能、社会认知能力等，可以发现患者在计划、组织和灵活应对变化方面的障碍。这些评估结果有助于全面了解患者的认知和行为特征。

4. 语言评估：

   • 标准化语言测试：
     • 异常意义：评估词汇量、语法结构、对话轮换技巧等，帮助确定患者的语言能力水平及其在自然对话中的表现。这些测试结果对于判断功能性语言受损的程度非常重要。

5. 行为观察：

   • 结构化观察：
     • 异常意义：通过结构化的观察工具（如ADOS-2）评估患者的社交互动、沟通能力和行为特征。这些观察结果有助于客观评估患者的症状严重程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 遗传检测：

   • 基因变异阳性：检出与ASD相关的基因变异，提示遗传因素可能参与了疾病的发生。
   • 染色体异常：例如22q11.2微缺失综合征等染色体异常，可增加ASD的风险。

2. 血液生化检查：

   • 代谢异常：部分患者可能伴有代谢紊乱，如甲状腺功能异常、维生素B12缺乏等。这些异常虽不直接用于诊断，但有助于排除其他可能导致类似症状的疾病。

3. 脑电图（EEG）：

   • 异常波形：部分患者可能在EEG上表现出异常波形，如癫痫样放电。这些发现有助于识别潜在的共患病（如癫痫）。

4. 神经递质系统检测：

   • 血清素、多巴胺水平：研究发现部分ASD患者的血清素和多巴胺水平异常，但这目前尚不能作为常规诊断手段。

四、总结

• 确诊核心依赖于社交交往缺陷、受限且重复的行为模式、智力发育障碍以及功能性语言技能的综合评估。
• 辅助检查以影像学、遗传检测、神经心理学评估和行为观察为主，有助于全面了解患者的生物学基础和行为特征。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传因素、代谢异常和神经系统功能状态。

权威依据：《美国精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）、国际疾病分类第11版（ICD-11）、《孤独症谱系障碍诊疗指南》等。