孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with mild or no impairment of functional language

关键词

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损 (6A02.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 社交交往缺陷：

   • 难以建立和维持人际关系（80%-90%）。
   • 缺乏眼神接触、面部表情理解和分享情感的能力（70%-80%）。

2. 沟通障碍：

   • 虽然具有轻度或正常水平的功能性语言技能，但在自然对话中仍表现出困难（70%-80%）。
   • 可能存在语言发展的延迟，或者在词汇量、语法结构上有局限性（50%-60%）。

3. 行为特征：

   • 表现出刻板或重复性的身体动作（如摇晃、拍打手）（60%-70%）。
   • 对物体的部分而非整体感兴趣，偏好特定质地、形状或颜色的事物（40%-50%）。

其他可能症状

1. 情绪问题：

   • 易怒、焦虑或抑郁（20%-30%）。
   • 有时可能出现攻击性行为（10%-20%）。

2. 感觉过敏：

   • 对声音、光线、触觉等感官刺激过度敏感（30%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 社会互动异常：

   • 在观察性评估中表现出对他人情感的理解与回应上的困难（80%-90%）。
   • 非言语交流方式如眼神接触、面部表情、身体姿态等可能存在异常（70%-80%）。

2. 沟通能力受限：

   • 通过标准化语言测试发现词汇量较小、句式结构简单或对话轮换技巧不足（60%-70%）。
   • 理解抽象概念或隐喻表达方面的挑战（50%-60%）。

3. 行为模式固定：

   • 观察到重复性的动作或仪式化的行为习惯（60%-70%）。
   • 对环境变化特别敏感，喜欢遵循固定的日常安排（50%-60%）。

非典型体征

1. 认知功能：

   • 智商测试结果通常低于正常范围（IQ<70），符合智力发育障碍定义（80%-90%）。

2. 其他神经系统体征：

   • 一些患者可能伴有轻微的运动协调障碍（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 脑成像：

   • MRI或fMRI显示大脑特定区域（如前额叶、颞叶）体积异常或神经元连接模式改变（30%-40%）。

2. 遗传检测：

   • 家族史中有ASD或其他神经发育障碍的比例较高，部分患者可检测到相关基因变异（20%-30%）。

3. 神经心理学评估：

   • 通过标准化工具评估，可以发现执行功能障碍，影响计划、组织和灵活应对变化的能力（50%-60%）。

注：临床表现因个体差异而异，具体诊断需由专业医生根据患者的实际情况进行综合评估。