未特指的系统性硬化症Unspecified Systemic sclerosis

关键词

未特指的系统性硬化症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 雷诺现象：
   • 患者在寒冷或情绪激动时，手指或脚趾出现苍白、青紫及红润三相变化过程（90%-95%）。
2. 皮肤硬化：
   • 皮肤紧绷、变硬，最初常出现在手指和面部，随后可能扩展至躯干或四肢近端（80%-90%）。
3. 关节疼痛和僵硬：
   • 关节活动受限，晨起时尤为明显（50%-70%）。

其他可能症状

1. 肌肉无力：
   • 肌肉力量减弱，影响日常活动（30%-50%）。
2. 吞咽困难：
   • 食物通过食管时感到不适或困难（50%-70%）。
3. 呼吸困难：
   • 由于肺部受累，患者可能出现进行性呼吸困难（30%-60%）。
4. 心悸和胸痛：
   • 心脏受累导致的心律失常和心功能不全（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤改变：
   • 皮肤硬化：对称性肢端皮肤增厚、紧绷、变硬，晚期可见色素沉着不均、毛发稀疏（80%-90%）。
   • 指垫萎缩：手指远端软组织减少，导致指垫消失（40%-60%）。
2. 血管病变：
   • 甲襞毛细血管异常：甲襞毛细血管显微镜下可见扩张、扭曲或缺失（40%-60%）。
   • 毛细血管扩张：皮肤表面出现小红点，多见于面部和甲床（50%-70%）。
3. 关节体征：
   • 关节肿胀和活动受限：关节周围软组织肿胀，活动范围减小（50%-70%）。

非典型体征

1. 肺部体征：
   • 呼吸音减弱：听诊时可发现呼吸音减弱，提示间质性肺病（30%-60%）。
   • 杵状指：手指末端膨大，呈杵状（<5%，与继发性肺纤维化相关）。
2. 心脏体征：
   • 心律失常：听诊时可听到心律不齐（10%-20%）。
   • 心脏杂音：心瓣膜病变导致的心脏杂音（10%-20%）。
3. 消化道体征：
   • 食管运动障碍：食管钡餐检查可见食管蠕动减弱或消失（60%-80%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：
   • 抗核抗体（ANA）阳性：高滴度ANA阳性率极高（90%-95%）。
   • 特异性抗体：抗Scl-70抗体或抗着丝点抗体阳性（50%-70%）。
2. 肺功能检查：
   • 限制性通气障碍：肺活量降低，弥散功能下降（40%-70%）。
3. 胸部高分辨率CT（HRCT）：
   • 间质性肺病：显示磨玻璃影、网格影、蜂窝肺等（40%-70%）。
4. 超声心动图：
   • 心包积液：心包腔内液体积聚（10%-30%）。
   • 肺动脉高压：右心室压力增高（10%-20%）。
5. 食管测压：
   • 食管运动障碍：食管下段括约肌松弛不良（60%-80%）。

注：临床表现因病情严重程度和发展阶段而异。早期诊断和综合治疗对于改善预后至关重要。