未特指的系统性红斑狼疮Unspecified Systemic lupus erythematosus

关键词

未特指的系统性红斑狼疮的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的系统性红斑狼疮（Unspecified Systemic Lupus Erythematosus, SLE）是系统性红斑狼疮的一种，其特点是存在针对核抗原的自身抗体。这类疾病可累及多个器官和组织，包括皮肤、关节、肾脏、心脏、肺、神经系统等。在ICD-11中，当具体的亚型或特定的系统受累情况无法明确时，使用该分类进行编码。未特指的SLE在女性中更为常见，尤其是育龄期女性。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传背景对SLE的发生起重要作用。家族中有SLE患者的人群患病风险较高。一些特定基因如HLA-DR2、HLA-DR3以及非HLA基因如IRF5、STAT4等已被证实与SLE发病有关联。

2. 环境因素：

   • 环境中的紫外线照射、某些药物（例如普鲁卡因胺、肼屈嗪）、感染（特别是病毒感染如EB病毒）、化学物质暴露等因素可以诱发或加重SLE。其中，紫外线被认为能够直接损伤DNA并激活免疫系统，从而引发炎症反应。

3. 内分泌因素：

   • 雌激素水平的变化可能影响SLE的发展。女性患者比例显著高于男性，尤其是在青春期后至绝经前这一时期。此外，妊娠期间病情可能会有所波动。

4. 免疫异常机制：

   • 免疫调节失衡是SLE的核心病理基础之一。具体表现为T淋巴细胞减少，T抑制细胞功能下降，B细胞过度活化产生大量自身抗体。这些自身抗体与体内相应抗原结合形成免疫复合物，在补体参与下引起局部或全身性炎症反应，导致组织损伤。

病理机制

1. 免疫复合物介导的损伤：

   • 自身抗体与抗原结合形成的免疫复合物沉积于血管壁或其他组织部位，通过激活补体途径引发急性炎症反应，导致小血管炎、肾小球肾炎等症状。此过程不仅限于皮肤，还涉及其他重要器官如心脏、肺部等。

2. 细胞凋亡障碍：

   • 由于清除受损细胞的能力减弱，导致凋亡细胞碎片积累，进一步刺激免疫系统生成更多自身抗体，加剧了疾病的进展。

3. 细胞因子风暴：

   • 在活动性SLE中，多种促炎性细胞因子（如TNF-α、IL-6、IFN-γ等）水平升高，促进了炎症级联反应，加重组织破坏。

临床表现

1. 皮肤黏膜症状：

   • 典型蝶形红斑分布于鼻梁两侧面颊；光敏感；口腔溃疡等。

2. 关节肌肉受累：

   • 多关节痛/肿胀，但很少造成永久性关节畸形。

3. 肾脏损害：

   • 肾小球肾炎是SLE最严重的并发症之一，表现为蛋白尿、血尿甚至肾功能衰竭。

4. 心血管系统：

   • 心包炎、心肌炎及冠状动脉病变较为常见。

5. 神经系统表现：

   • 包括头痛、癫痫发作、精神障碍等多种形式的神经精神狼疮。

6. 血液系统异常：

   • 溶血性贫血、白细胞减少症、血小板减少症等。

以上内容综合自当前权威医学文献资料，旨在提供关于未特指的系统性红斑狼疮的基础医学知识框架。对于该病的具体诊断标准及其相关研究进展，请参考最新的专业医学指南和学术期刊发表的文章。