未特指的中性粒细胞减少症Unspecified Neutropenia
编码4B00.0Z
关键词
索引词Neutropenia、未特指的中性粒细胞减少症、中性粒细胞减少症、中性粒细胞缺乏、中性粒细胞减少、中性粒细胞计数低于参考范围、中性粒细胞减少症NOS、伴中性粒细胞计数减少的疾病、原发性脾性中性粒细胞减少、脾性中性粒细胞减少症、Doan-Wiseman综合征、原发性脾性中性粒细胞减少症、中性粒细胞缺乏性脾肿大、脾性粒细胞减少症、原发性脾性粒细胞减少症、周期性中性粒细胞减少、白细胞减少症
别名中性白细胞减少症、Neutrophil-Deficiency、Neutrophil-Insufficiency
未特指的中性粒细胞减少症 (ICD-11: 4B00.0Z) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 中性粒细胞绝对值持续降低：
- 成人：中性粒细胞计数 <1.5×10^9/L（连续2次检测，间隔≥24小时）
- 儿童：按年龄调整阈值（<1岁：<1.0×10^9/L；>1岁：<1.5×10^9/L）
- 中性粒细胞绝对值持续降低：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 排除特定病因：
- 无近期化疗/放疗史
- 无明确自身免疫性疾病（如SLE、类风湿关节炎）
- 无活动性感染（HIV、EBV等）
- 无遗传性中性粒细胞减少症（如Kostmann综合征）
- 持续性异常：
- 中性粒细胞减少持续 >3个月
- 排除特定病因：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 感染易感性表现：
- 反复口腔溃疡/咽炎/皮肤感染（年发作≥3次）
- 不明原因发热（体温>38.5℃）伴寒战
- 骨髓象特征：
- 粒系增生正常或减低，无原始细胞增多（原始细胞<5%）
- 炎症标志物：
- CRP >10 mg/L 或 PCT >0.5 ng/mL（提示隐匿感染）
- 感染易感性表现：
二、辅助检查
检查项目树：
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graph TD
A[初筛检查] --> B1[全血细胞计数+分类]
A --> B2[外周血涂片镜检]
B1 --> C1[中性粒细胞绝对值]
B2 --> C2[假性中性粒细胞减少排查]
A --> D[病因排查]
D --> E1[血清学：HIV/EBV/CMV抗体]
D --> E2[自身抗体：ANA/RF]
D --> E3[骨髓穿刺+活检]
E3 --> F1[细胞形态学]
E3 --> F2[染色体分析]
A --> G[并发症评估]
G --> H1[病原培养：血/痰/尿]
G --> H2[影像学：胸部CT/腹部超声]
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 中性粒细胞<1.5×10^9/L → 启动复查流程
- 伴淋巴细胞/单核细胞异常 → 提示骨髓疾病
- 外周血涂片：
- 中性粒细胞形态正常 → 排除假性减少
- 出现幼稚细胞 → 需骨髓检查
- 骨髓穿刺：
- 粒系增生减低+无病态造血 → 支持未特指诊断
- 巨核系异常 → 提示MDS/再生障碍性贫血
- 影像学检查：
- 肺浸润灶 → 需支气管肺泡灌洗
- 腹腔淋巴结肿大 → 鉴别淋巴瘤
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 中性粒细胞计数 | 1.5-7.5×10^9/L (成人) | <1.5×10^9/L：确诊核心依据；<0.5×10^9/L：极高感染风险 |
| CRP | <5 mg/L | >10 mg/L：提示隐匿感染或炎症；>50 mg/L：需紧急抗感染治疗 |
| PCT | <0.05 ng/mL | >0.5 ng/mL：提示严重细菌感染；>2 ng/mL：脓毒症高风险 |
| 骨髓原始细胞 | <5% | >5%：需排除白血病/MDS；>20%：急性白血病诊断依据 |
| CD55/CD59 | >95% 阳性 | <90%：提示PNH可能，需流式确认 |
| 抗中性粒细胞抗体 | 阴性 | 阳性：指向自身免疫性中性粒细胞减少，需重新分类 |
四、总结
- 诊断核心：持续中性粒细胞减少 + 排除特定病因（药物/感染/遗传/自身免疫）。
- 关键辅助检查：骨髓穿刺（排除克隆性疾病） + 感染源筛查（尤其隐匿病灶）。
- 实验室警戒值：ANC<0.5×10^9/L或PCT>2 ng/mL需紧急干预。
参考文献：
- 《威廉姆斯血液学》(第10版, 2021)
- 《中性粒细胞减少症诊疗中国专家共识》(中华血液学杂志, 2020)
- WHO-ICD-11临床实践指南(2023修订版)