儿童干燥综合征Paediatric onset Sjögren syndrome

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

儿童干燥综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

儿童干燥综合征（Paediatric onset Sjögren syndrome, pSS）是一种慢性自身免疫性疾病，以原发性外分泌腺体受累为主要特征，典型表现为泪腺和唾液腺功能受损引起的眼干、口干。该病在儿童群体中罕见，临床表现常呈非特异性，易与幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮等其他自身免疫性疾病共存或重叠。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 免疫遗传学研究显示，特定人类白细胞抗原（HLA）如HLA-DR15、HLA-DQ6与儿童干燥综合征显著相关，提示遗传易感性在发病中的作用。
   • 家族中若存在干燥综合征、系统性红斑狼疮或甲状腺自身免疫疾病史，患儿发病风险可能升高。

2. 病毒感染：

   • EB病毒（Epstein-Barr virus）、人类疱疹病毒6型（HHV-6）等持续感染可能通过分子模拟机制打破免疫耐受，但具体致病机制尚未完全阐明。

3. 免疫系统异常：

   • 核心病理表现为B淋巴细胞异常活化，伴抗SSA/Ro、抗SSB/La等特异性自身抗体产生。约30%患儿可出现抗核抗体（ANA）阳性。
   • T淋巴细胞功能失调及细胞因子网络失衡可能共同导致多器官受累。

4. 激素因素：

   • 青春期女性患儿可能存在性激素水平波动与疾病活动的相关性，但其因果关系仍需进一步验证。

5. 环境诱因：

   • 紫外线暴露、化学污染物或二手烟等环境因素可能作为触发因子，在遗传易感个体中诱发异常免疫反应。

病理机制

1. 腺体损伤：

   • 以CD4+ T淋巴细胞为主的炎性细胞浸润靶腺体（如唾液腺），通过细胞毒性作用及促纤维化因子分泌，导致腺泡萎缩和导管上皮化生。
   • 腺体功能进行性减退与局部炎症持续程度正相关。

2. 系统性病变：

   • 自身抗体-抗原复合物在血管内皮沉积可引发补体活化，导致小血管炎。少数病例可累及肾小管间质、周围神经等腺外组织。
   • 部分患儿出现高球蛋白血症，可能与持续的B细胞活化相关。

参考文献：上述信息基于多个可靠来源综合整理而成，涵盖关于儿童干燥综合征的基础与临床研究进展。