其他特指的非器官特异性系统性自身免疫病Other specified Nonorgan specific systemic autoimmune disorders
编码4A4Y
关键词
索引词Nonorgan specific systemic autoimmune disorders、其他特指的非器官特异性系统性自身免疫病、TAFRO综合征、TAFRO[血小板减少-全身水肿-发热- 肾功能不全-器官肿大综合征]
缩写NOSSAID、非器官特异性系统性自身免疫病
别名系统性自身免疫性疾病、全身性自身免疫病
其他特指的非器官特异性系统性自身免疫病（4A4Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准
-
免疫学证据：
- 血清中检出≥2种系统性自身免疫病相关自身抗体（如抗核抗体+抗RNP抗体/抗Sm抗体/抗SSA抗体）。
- 特异性自身抗体需符合国际诊断指南的阈值（如抗dsDNA抗体效价≥1:160）。
-
组织病理学证据：
- 多器官活检显示免疫复合物沉积（如皮肤狼疮带试验阳性）或血管炎性改变。
必须条件
- 多系统受累：
- 同时累及≥2个器官系统（如皮肤+关节/肾脏+血液系统）。
- 需符合以下至少1项器官特异性损伤标准：
- 肾脏：24小时尿蛋白≥0.5g或活动性尿沉渣异常（红细胞管型）。
- 血液：血小板<100×10⁹/L或白细胞<4×10⁹/L（排除药物影响）。
支持条件
- 炎症活动标志：
- CRP≥20 mg/L或ESR≥40 mm/h。
- 补体异常：
- C3<0.9 g/L或C4<0.1 g/L（需排除遗传性缺陷）。
- 影像学证据：
- 胸部CT显示间质性肺炎或浆膜腔积液（如心包积液≥10 mm）。
二、辅助检查
检查项目树
系统性评估
├── 实验室检查
│ ├── 免疫学检测（ANA、抗ENA抗体谱、补体）
│ ├── 炎症标志物（CRP、ESR）
│ └── 器官功能评估（尿常规、肝肾功能、血常规）
├── 影像学检查
│ ├── 胸部HRCT（肺间质病变）
│ ├── 心脏超声（心包积液）
│ └── 腹部超声（肝脾肿大）
└── 病理学检查
├── 皮肤活检（免疫荧光检测）
└── 受累器官活检（如肾脏穿刺）
判断逻辑
- 抗核抗体（ANA）阳性：
- 效价≥1:160需进一步检测抗ENA抗体谱，若抗Sm/RNP阳性支持诊断。
- 阴性结果需结合临床排除血清学阴性系统性自身免疫病。
- 补体水平：
- C3/C4降低提示经典补体途径激活，常见于SLE或冷球蛋白血症。
- 胸部HRCT：
- 网格状影伴牵拉性支气管扩张提示肺纤维化，需与特发性间质性肺炎鉴别。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 抗dsDNA抗体 | ≥1:160（IIF法） | 高度提示SLE活动期，与狼疮肾炎风险正相关 |
| 抗RNP抗体 | ≥1:40（免疫印迹法） | 提示混合性结缔组织病（MCTD），需排查肺动脉高压 |
| C3 | <0.9 g/L | 提示补体消耗，常见于SLE活动期或感染性心内膜炎 |
| CRP | ≥30 mg/L | 提示急性炎症反应，需排除感染或血管炎性发作 |
| 血小板计数 | <100×10⁹/L | 可能为免疫性血小板减少（如抗磷脂综合征），需排查TTP或DIC |
| 尿蛋白/肌酐比 | ≥0.5 mg/mg | 提示肾小球损伤，需行肾活检明确病理类型（如膜性肾病或狼疮肾炎） |
四、总结
- 诊断核心：需结合多系统受累证据（必须条件）与特异性免疫学异常（金标准）。
- 检查优先级：优先完成自身抗体谱检测及器官功能评估，影像学用于定位损伤范围。
- 动态监测：补体水平、CRP和器官功能指标可反映疾病活动性，指导治疗调整。
参考文献：
- 《系统性自身免疫病诊疗规范（2023版）》
- ICD-11官方编码指南（4A4Y条目）
- UpToDate临床决策系统（2025年更新版）