其他特指的免疫失调性疾病Other specified Diseases of immune dysregulation

关键词

其他特指的免疫失调性疾病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 反复发生呼吸道、皮肤或消化道感染，如肺炎、中耳炎、咽炎等（常见，70%-90%）。
2. 发热：
   • 无明显原因的发热，可能与感染或炎症反应有关（常见，60%-80%）。
3. 疲劳和乏力：
   • 持续性的疲劳感，影响日常生活和工作（常见，50%-70%）。
4. 体重下降：
   • 无法解释的体重减轻，可能是由于慢性炎症或代谢异常所致（常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 皮疹：
   • 多种形态的皮疹，包括红斑、丘疹、水疱等（较少见，20%-30%）。
2. 关节痛和肌肉痛：
   • 关节疼痛和肌肉疼痛，可能与自身免疫性炎症有关（较少见，20%-30%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋下或腹股沟等部位的淋巴结肿大（较少见，20%-30%）。
4. 胃肠道症状：
   • 腹痛、腹泻、恶心、呕吐等（较少见，15%-25%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染迹象：
   • 呼吸道、皮肤或消化道的感染表现，如肺部啰音、皮肤感染灶等（常见，70%-90%）。
2. 发热：
   • 体温升高，可伴有寒战和其他全身症状（常见，60%-80%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 淋巴结肿大，质地韧或软，无明显压痛（常见，40%-60%）。
4. 皮肤改变：
   • 皮疹、溃疡或其他皮肤病变（常见，30%-50%）。

非典型体征

1. 关节肿胀：
   • 关节红肿、活动受限（较少见，15%-25%）。
2. 肝脾肿大：
   • 肝脾肿大，提示慢性炎症或免疫介导的器官损伤（较少见，10%-20%）。
3. 神经系统症状：
   • 神经系统受累的表现，如头痛、意识障碍、癫痫发作等（罕见，5%-10%）。
4. 眼部症状：
   • 结膜炎、角膜炎等眼部炎症表现（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 白细胞计数异常：白细胞增多或减少，提示感染或免疫功能异常（检出率：约80%-90%）。
   • C-反应蛋白（CRP）升高：反映急性期反应物水平升高（检出率：约70%-80%）。
   • 血沉（ESR）加快：提示慢性炎症状态（检出率：约60%-80%）。

2. 免疫学检查：

   • 免疫球蛋白水平异常：IgG、IgA、IgM水平升高或降低（检出率：约60%-80%）。
   • 自身抗体阳性：如ANA、RF等自身抗体阳性（检出率：约50%-70%）。
   • T细胞和B细胞亚群异常：T细胞和B细胞数量及功能异常（检出率：约50%-70%）。

3. 骨髓检查：

   • 骨髓增生异常或淋巴细胞增生（异常率：约40%-60%）。

4. 影像学表现：

   • 胸部X线或CT：显示肺部感染、间质性肺炎等（异常率：约70%-90%）。
   • 腹部超声或CT：显示肝脾肿大、淋巴结肿大等（异常率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体疾病类型、患者个体差异以及病情阶段而异。某些患者可能表现为单一系统的症状，而另一些患者则可能出现多系统受累的情况。详细的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断。