睑黄瘤Xanthelasma of eyelid

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

睑黄瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

睑黄瘤（Xanthelasma palpebrarum）是一种发生在眼睑皮肤的良性脂质沉积性疾病，表现为边界清晰的淡黄色扁平斑块。这些病变通常呈现为轻微隆起的柔软斑块，好发于上眼睑内侧近内眦部，可单侧或双侧发生，偶可累及下眼睑。虽然病变本身无自觉症状，但可能影响外观美观，且常与血脂异常等代谢性疾病相关。

病因学特征

1. 血脂代谢异常：

   • 主要病理基础是脂质代谢紊乱导致胆固醇在组织沉积。约50%病例伴有高脂血症，尤其是IIa型（高胆固醇血症）和IIb型（混合型高脂血症）。
   • 正常血脂患者也可发生，称为正常血脂性睑黄瘤，可能与局部脂质代谢异常、血管通透性增加或载脂蛋白功能异常有关。

2. 相关疾病因素：

   • 代谢性疾病：与高低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低密切相关。糖尿病患者的脂代谢紊乱可能促进病变形成。
   • 内分泌疾病：甲状腺功能减退可通过继发性高胆固醇血症间接诱发。
   • 遗传因素：部分患者存在脂蛋白代谢相关基因（如LDLR、APOB基因）变异，家族性高胆固醇血症患者发病率显著增高。
   • 其他因素：肥胖、高龄、女性激素变化等因素可能增加患病风险，但具体机制尚未完全明确。

病理机制

• 脂质沉积过程：血液循环中过量的脂蛋白颗粒经氧化修饰后，穿透血管内皮进入真皮浅层，被组织巨噬细胞吞噬形成泡沫细胞。这些充满胆固醇酯的细胞在局部聚集形成临床可见的黄色斑块。
• 组织学特征：真皮浅中层可见巢状分布的泡沫细胞，伴有不同程度的纤维组织增生，无典型炎症细胞浸润。

临床表现

• 形态特征：柔软、扁平、边界清晰的黄色斑块，直径通常2-30mm，表面皮肤纹理正常。多对称分布于双侧上睑内眦部，可缓慢增大或融合。
• 症状特点：绝大多数为无痛性病变，不伴瘙痒、疼痛等自觉症状。少数患者可能因美观问题产生焦虑情绪。
• 疾病关联：建议所有患者进行血脂检测，特别是早发型（<40岁）或多发皮损者需排查家族性高脂血症。

参考文献：基于检索结果整理自大众养生网、健康典吧、巢内网及39健康网提供的信息。请注意，上述内容已尽力确保信息来源可靠，但仍建议结合最新专业指南进行进一步了解。