未特指的脉络膜疾患Unspecified Disorders of the choroid

关键词

未特指的脉络膜疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 影像学特征性改变：
     • 荧光素血管造影（FFA）显示脉络膜渗漏/灌注异常（如多灶性强荧光或遮蔽荧光）。
     • 光学相干断层扫描（OCT）证实脉络膜增厚伴视网膜下液或外层视网膜结构破坏。
   • 病理学证据：
     • 脉络膜活检发现炎症细胞浸润、肉芽肿形成或肿瘤细胞（仅限手术适应证病例）。

2. 支持条件（临床与功能依据）：

   • 核心症状组合：
     • 视力下降（矫正视力≤0.5）合并视野缺损（Goldmann视野计检测缺损范围≥20°）。
     • 色觉异常（Farnsworth-Munsell 100色觉测试总分≥200）。
   • 体征组合：
     • 眼底镜下黄白色病灶（直径≥1 DD）伴视网膜下出血。
     • 房水闪辉（Tyndall现象++以上，激光闪辉细胞仪检测>50 ph/ms）。

3. 排除标准：

   • 已明确病因的特异性脉络膜疾病（如Vogt-小柳-原田综合征、结核性脉络膜炎）。
   • 全身性自身免疫疾病活动期（需检测抗核抗体ANA、抗中性粒细胞胞浆抗体ANCA阴性）。

二、辅助检查

1. 影像学检查树：

   └─脉络膜影像评估
   ├─无创检查
   │ ├─OCT（黄斑区+病灶区分层扫描）
   │ ├─FFA/ICGA（吲哚菁绿血管造影）
   │ └─B超（测量脉络膜厚度，筛查占位）
   └─有创检查
   ├─脉络膜活检（仅限疑难病例）
   └─玻璃体切割术标本送检

2. 判断逻辑：

   • OCT分层分析：
     • 外层视网膜高反射条带断裂→提示脉络膜-视网膜界面破坏
     • 脉络膜厚度>350μm（EDI-OCT测量）→支持炎症或肿瘤
   • FFA/ICGA联合解读：
     • FFA早期低荧光+ICGA晚期高荧光→提示脉络膜血管通透性异常
     • 两者均显示多灶性强荧光→需排查感染性脉络膜炎
   • B超定位：
     • 局灶性脉络膜隆起伴内部低回声→需鉴别脉络膜黑色素瘤与出血

三、实验室检查的异常意义

1. 炎症标志物：

   • IL-6 >15 pg/mL（玻璃体液）：提示眼内炎症活动，需排除感染性病因
   • ACE >82 U/L（血清）：可能提示结节病累及脉络膜

2. 免疫学检测：

   • HLA-A29阳性：增加鸟枪弹样脉络膜视网膜病变风险
   • QuantiFERON-TB Gold阳性：需排查结核性脉络膜炎

3. 分子诊断：

   • PCR检测阳性（房水/玻璃体）：
     • HSV/VZV DNA检出→抗病毒治疗指征
     • Toxoplasma gondii DNA→需联合磺胺类药物

4. 肿瘤标志物：

   • BRAF V600E突变阳性（脉络膜活检）：提示转移性黑色素瘤可能

四、总结

• 确诊路径：以多模态影像（FFA+OCT+ICGA）为核心，疑难病例需结合分子检测与病理。
• 关键鉴别：通过IL-6水平区分感染性与非感染性病变，HLA分型辅助诊断特殊类型。
• 治疗导向：PCR阳性结果直接指导抗微生物治疗，BRAF突变提示需全身肿瘤筛查。

参考文献：

• 《中华眼科杂志》脉络膜疾病诊疗共识（2023版）
• AAO（美国眼科学会）《Uveitis and Ocular Inflammation》临床指南
• EURETINA（欧洲视网膜专家学会）关于脉络膜影像学检查的立场声明