脉络膜变性Choroidal degeneration

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

脉络膜变性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脉络膜变性是一类以脉络膜血管层及其支持组织进行性退变为特征的眼部疾病，主要累及脉络膜毛细血管、基质层和视网膜色素上皮（RPE）。病理改变包括血管闭塞、组织萎缩及RPE功能障碍，可独立发生或伴发视网膜病变。根据病因不同，其病程可呈现急性、慢性进展或阶段性恶化等特点。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传性脉络膜视网膜变性（如回旋状脉络膜萎缩）多由常染色体显性/隐性遗传的基因突变引起，导致特定代谢通路异常。例如，鸟氨酸氨基转移酶缺陷引起的鸟氨酸代谢异常是回旋状萎缩的核心机制。

2. 年龄相关变化：

   • 年龄相关性脉络膜萎缩与长期氧化应激、线粒体功能障碍及慢性炎症相关，表现为脉络膜毛细血管密度降低和RPE吞噬功能衰退。

3. 炎症与自身免疫：

   • 匐行性脉络膜病变等炎症性萎缩与自身免疫反应密切相关，特征性表现为RPE-Bruch膜复合体的慢性炎性损伤，常见补体系统异常激活。

4. 血流动力学异常：

   • 急性脉络膜缺血多因睫状后动脉阻塞所致，常见于动脉硬化、血管炎或栓塞性疾病，可导致突发性视野缺损。

5. 继发性损伤因素：

   • 高度近视引起的机械牵拉、葡萄膜炎继发的缺氧状态，以及系统性血管病（如高血压、糖尿病）均可加速脉络膜退变进程。

病理机制

1. 血管退行性变：

   • 血管内皮细胞凋亡导致毛细血管网稀疏化，基底膜增厚伴周细胞丢失，引发局部缺血缺氧微环境。

2. RPE-Bruch膜复合体破坏：

   • RPE极性丧失及紧密连接蛋白异常，导致血-视网膜外屏障破坏，促进炎性因子和血管生成因子渗漏。

3. 组织重塑：

   • 脉络膜基质中成纤维细胞活化，胶原沉积取代正常血管结构，最终形成无功能的纤维结缔组织。

4. 炎症级联反应：

   • 巨噬细胞浸润及IL-6、VEGF等细胞因子过度表达，形成"炎症-缺血-纤维化"恶性循环。

临床表现

• 视觉症状：中心/周边视野缺损、视物变形、对比敏感度下降，晚期可致不可逆性视力丧失
• 眼底特征：
  • 早期：局灶性RPE脱色素，脉络膜血管纹理增强
  • 进展期：地图状萎缩灶融合，可见裸露的脉络膜大血管
  • 终末期：广泛性脉络膜视网膜萎缩伴巩膜暴露
• 影像学表现：
  • FFA：脉络膜灌注延迟，窗样缺损区强荧光
  • ICGA：中晚期脉络膜血管低灌注
  • OCT：RPE层断裂，脉络膜毛细血管层信号衰减

参考文献：[1] 脉络膜病变-百度百科 [2] 脉络膜病变的发病机制 - 人人文库 [3] 脉络膜病变治疗方法 - 人人文库 [4] 视网膜脉络膜病变你应该知道的小知识 - 瑞尔安心 [5] 脉络膜的变性与营养不良性疾病——2、回旋状脉络膜萎缩 - 知乎