其他特指的上睑下垂Other specified Blepharoptosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的上睑下垂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的上睑下垂是指那些在先天性或后天性因素中，除了明确分类的常见类型（如先天性单纯性、麻痹性、机械性、肌源性等）之外，具有特殊病因或病理特征的一类上睑下垂。其共同特征是上眼睑位置异常低垂，遮盖部分或全部瞳孔。这种类型的上睑下垂可能伴有特定的眼部结构改变或与某些系统性疾病存在明确关联。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 其他特指的先天性上睑下垂可能涉及复杂的遗传背景（如特定基因突变）或罕见的胚胎发育异常（如神经嵴细胞迁移障碍），通常不伴典型先天性畸形（如小睑裂、眼睑狭窄），但可合并其他非典型眼部或全身表现。

2. 后天性因素：

   • 后天性的其他特指上睑下垂需排除常见病因后，由以下罕见原因引起：
     • 神经源性因素：特定神经病变如糖尿病性动眼神经微血管病变、甲状腺相关眼病继发的交感神经功能障碍，或罕见的中枢神经系统病变（如脑干核团选择性受累）。
     • 机械性因素：非肿瘤性眶内病变（如淀粉样物质沉积、特发性眶内纤维化）或异常瘢痕增生（如瘢痕性类天疱疮）导致的眼睑重量增加或活动受限。
     • 肌肉源性因素：局限性提上睑肌损伤（如隐匿性外伤）、罕见代谢性疾病（如线粒体肌病）或药物诱导的肌病（如长期糖皮质激素使用后肌萎缩）。
     • 全身性疾病关联：特定系统性疾病（如淀粉样变性、结节病）直接累及眼睑结构，或作为罕见并发症出现（如慢性移植物抗宿主病）。

3. 继发于特殊状况：

   • 特定医源性因素（如眼眶手术后粘连形成、放射性治疗导致的迟发性肌肉纤维化）或特殊药物反应（如免疫检查点抑制剂诱发的肌无力样综合征）。

病理机制

1. 提上睑肌功能障碍：

   • 在其他特指类型中，提上睑肌功能障碍可能源于非典型病理改变，如局灶性肌纤维溶解（见于代谢性疾病）、神经肌肉接头处突触后膜特异性抗体沉积（非重症肌无力类型），或遗传性肌肉结构蛋白异常。

2. 眼睑支撑结构改变：

   • 包括非典型机械性因素如睑板成分异常（如先天性睑板缺损）、Müller肌继发性萎缩（见于慢性交感神经抑制），或筋膜悬韧带松弛（如Ehlers-Danlos综合征相关结缔组织病）。

以上信息基于现有医学文献整理，旨在提供对其他特指的上睑下垂这一疾病较为全面的理解。具体个案分析还需结合患者实际情况及专业医生诊断意见。