向下注视偏离Downward gaze deviation

关键词

向下注视偏离的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

向下注视偏离（Downward gaze deviation），也称为落日征（setting-sun sign），是指患者双眼在试图向上或向前看时，表现出无法正常抬高眼球，导致视线固定于较低位置的一种眼动异常。这种现象可能表现为持续性或间歇性的向下注视。根据ICD-11分类，向下注视偏离被编码为9C83.12，属于核上性凝视障碍（Supranuclear Gaze Disorders）的一部分。

病因学特征

1. 中枢神经系统病变：

   • 中脑顶盖区（Pretectal area）或后连合（Posterior commissure）的损伤，如松果体区肿瘤、脑积水、脑卒中或进行性核上性麻痹（PSP），会破坏垂直凝视中枢功能，导致特征性向下注视偏离。
   • 核上性凝视麻痹（Supranuclear Gaze Palsy）是由于中脑导水管周围灰质或rostral interstitial nucleus of medial longitudinal fasciculus（riMLF）受损，造成眼球垂直协同运动障碍。

2. 先天性或发育性疾病：

   • Joubert综合征等神经发育障碍常伴有中脑-小脑连接异常，可导致先天性向下注视受限。
   • 先天性眼肌纤维化（CFEOM）1A型因KIF21A基因突变导致上直肌等眼外肌纤维化，表现为固定的下视眼位。

3. 颅内压增高：

   • 婴儿脑积水引起的第三脑室扩张可压迫中脑顶盖区，产生特征性落日征，表现为双眼持续下视伴上睑退缩。

4. 神经退行性疾病：

   • 进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）的典型表现为早期垂直凝视麻痹，通常向下注视受损先于向上注视。

5. 中毒性因素：

   • 长期使用锂剂等神经毒性药物可能损伤中脑凝视中枢，诱发获得性向下注视偏离。

病理机制

1. 垂直凝视中枢损伤：

   • 中脑riMLF是垂直扫视运动的启动中枢，其神经元投射至动眼神经核复合体。该区域损伤会导致垂直凝视启动障碍。
   • 后连合作为连接双侧riMLF的关键传导通路，其破坏会中断垂直凝视信号的整合。

2. 眼外肌张力失衡：

   • 上直肌和下斜肌的收缩功能受损，同时下直肌张力相对亢进，导致眼球被牵拉至下转位。

临床表现

1. 症状特征：
   • 垂直凝视麻痹：向上注视时双眼运动范围显著受限，向下注视功能相对保留。严重时可出现Bell现象消失（试图闭眼时眼球不能上转）。
   • 特征性体征：婴儿患者可见虹膜下缘被下眼睑遮盖（落日征），成人可伴颈项强直等中脑受压体征。

参考文献：以上信息基于对ICD-11编码规则及相关眼科疾病的文献综述，未直接引用特定原文献。对于更深入的理解，建议查阅相关专业书籍及学术期刊文章。