瞳孔传入系统疾患Disorders of the afferent pupillary system

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

瞳孔传入系统疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

瞳孔传入系统疾患特指从视网膜至中脑顶盖前区（整合双侧瞳孔对光反射的初级中枢）的传入性神经通路受损，导致光信号无法正常传递而引起的瞳孔反应异常。该疾患本质为感觉性传导障碍，需与副交感传出通路障碍（如动眼神经损伤）严格区分。典型表现为单侧或双侧瞳孔对光反射不对称、减弱或消失，但暗环境下的交感神经支配瞳孔散大功能通常保留。

病因学特征

1. 局部眼病：

   • 视网膜病变：青光眼晚期视神经萎缩、糖尿病性视网膜病变引起的视神经缺血等可直接损害传入信号生成。
   • 视神经病变：缺血性视神经病变、视神经炎（如多发性硬化相关）是典型病因。

2. 颅内病变：

   • 视觉传导通路损伤：视交叉及视束病变（如垂体瘤压迫）、外侧膝状体至中脑顶盖前区的损害（如松果体区肿瘤）。
   • 脑干病变：中脑顶盖前区炎症（脑炎）、出血或梗死可导致双侧传入整合功能障碍。

3. 外伤：

   • 视神经管骨折引起的视神经挫伤或离断可造成急性传入性瞳孔障碍。

4. 代谢及中毒因素：

   • 甲醇中毒可特异性损伤视神经，导致传入性瞳孔反应异常。

5. 遗传性/先天性条件：

   • Leber遗传性视神经病变等线粒体疾病可选择性影响视神经功能。

病理机制

• 光感受器-神经节细胞轴突损伤：视网膜神经节细胞凋亡（如青光眼）或轴突运输障碍（如视神经炎）直接减少传入信号输出。
• 视交叉后通路中断：视束至中脑顶盖前区的病变会阻断双眼瞳孔反射的整合功能，导致传入性障碍。
• 顶盖前区突触功能障碍：该区域神经元变性（如帕金森病相关改变）可影响双侧瞳孔反射的协调性。

临床表现

• 相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）：特征性表现为患眼直接对光反应减弱，健眼间接对光反应保留（即Marcus Gunn瞳孔），可通过交替光照试验检出。
• 双侧对称性传入障碍：见于双侧视神经或中脑广泛损伤，表现为瞳孔对光反应迟钝但等大。
• Wernicke瞳孔：顶盖前区病变可导致瞳孔轻微散大且对光反应消失，但近反射保留（中脑背侧综合征）。
• 假性RAPD：需排除屈光介质混浊（如白内障）或严重黄斑病变引起的单侧视力丧失，此类情况不伴真正的传入神经损害。

以上内容基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于瞳孔传入系统疾患的基本理解框架。对于具体诊断及进一步研究，请参考专业医学书籍或咨询眼科专家。