先天性葡萄膜畸形Congenital malformations of the uvea

概况

关键词

先天性葡萄膜畸形的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

先天性葡萄膜畸形是指在胚胎发育过程中，由于胚裂闭合不全等原因导致的眼睛中葡萄膜（包括虹膜、睫状体和脉络膜）结构异常。这类畸形通常涉及葡萄膜的一个或多个部分，并可能伴随其他眼部结构的异常。

1. 虹膜缺损：表现为虹膜下部部分缺失，瞳孔呈现钥匙孔或梨形。
2. 睫状体缺损：可能导致房角结构异常及房水分泌功能紊乱，增加继发性青光眼风险。
3. 脉络膜缺损：多位于胚裂闭合区域（下方），常合并视网膜色素上皮层缺失，导致局部视网膜脱离或萎缩。

二、医学定义

先天性葡萄膜畸形是在胚胎发育早期（孕5-7周），因胚裂闭合障碍导致的葡萄膜发育异常。这些畸形可孤立存在，或与眼内其他结构异常（如晶状体异位）或全身性综合征共存。

• 虹膜缺损：胚裂下缘闭合不全导致虹膜基质和色素上皮层缺失，多合并睫状体或脉络膜缺损。
• 睫状体缺损：胚裂闭合异常致睫状突发育不全，房水分泌减少或引流异常。
• 脉络膜缺损：胚裂区脉络膜血管层及色素上皮层缺失，暴露下方巩膜，多伴视网膜发育异常。

三、病因：病原学机制

1. 胚胎发育异常：

   • 胚裂闭合始于孕5周，若受遗传或环境因素干扰，视杯内外层未能正常融合，导致葡萄膜缺损。
   • 缺损范围取决于胚裂闭合障碍的发生时间和严重程度。

2. 遗传因素：

   • 部分病例呈常染色体显性遗传，如Axenfeld-Rieger综合征（与PITX2、FOXC1基因突变相关），表现为虹膜发育不良合并青光眼。
   • 染色体异常（如13号染色体缺失）亦可导致复杂葡萄膜畸形。

四、病因：高危因素

1. 遗传因素：

   • 家族性Axenfeld-Rieger综合征、先天性无虹膜症等遗传性疾病史。

2. 母体因素：

   • 孕早期风疹病毒感染、维生素A缺乏或致畸药物暴露（如沙利度胺、华法林）。

3. 环境因素：

   • 孕早期电离辐射暴露或有机溶剂接触。

依据来源：《眼科学》（第9版）、UpToDate临床数据库、OMIM遗传病数据库、百度百科、正保医学教育网等医学文献及专业资料。