先天性眼球震颤Congenital forms of nystagmus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

先天性眼球震颤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性眼球震颤是一种在出生时或出生后六个月内即出现的眼球不自主、有节律的摆动现象。这种眼球运动异常通常表现为双眼对称性和共轭性的震动，且不受意志控制。先天性眼球震颤可导致患者的视觉功能受损，并可能伴有视力下降或其他眼部症状。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 先天性眼球震颤可以由多种基因突变引起，其中FRMD7和GPR143基因是已知与该病相关的基因。这些基因突变可能导致眼球运动中枢传出机制障碍，从而引发眼球震颤。
   • 大约7%到30%的先天性眼球震颤患者具有遗传倾向，表明家族史在该病的发生中具有一定作用。

2. 传入机制障碍：

   • 由于视网膜营养不良、先天性白内障、先天性无虹膜、视神经发育不良等眼部疾病，导致视觉信息传递受阻，进而影响眼球运动控制，形成眼球震颤。
   • 例如，先天性白内障会阻碍光线进入眼内，影响视网膜成像；先天性无虹膜则可能导致光感受器发育不良，从而影响视觉传导。

3. 传出机制障碍：

   • 眼球运动中枢传出机制障碍是指眼球运动控制系统本身的功能缺陷，而没有明显的眼部器质性病变。
   • 这种类型的先天性眼球震颤可能与大脑皮层、脑干或小脑等部位的神经传导通路异常有关。

4. 发育异常：

   • 固视反射和固视功能的发育不良也是导致先天性眼球震颤的重要原因之一。
   • 固视反射是维持眼球稳定、防止眼球随意移动的一种重要生理机制，其发育异常可能导致眼球无法正常固定于目标，从而出现震颤现象。

病理机制

1. 眼球运动控制系统的异常：

   • 先天性眼球震颤主要源于眼球运动控制系统中的神经传导通路异常。这些异常可能发生在从视网膜到大脑皮层的任何一个环节。
   • 在某些情况下，眼球震颤可能是由于大脑对眼球运动的控制信号不稳定或失衡所致。

2. 眼球运动模式：

   • 先天性眼球震颤的震动模式通常为水平方向的摆动，但也有垂直或旋转方向的震颤。震动频率和幅度因个体差异而异。
   • 一些患者可能会表现出“零点”（null point），即眼球在某个特定位置时震动最小，这有助于改善视觉质量。

临床表现

1. 症状特征：
   • 眼球震动：患者的眼球会出现不自主的、有节律的摆动，通常是对称性和共轭性的。
   • 视力下降：由于眼球震颤干扰了正常的视觉成像，许多患者会出现不同程度的视力下降。
   • 斜视：部分患者可能伴有斜视，即一只眼睛的视线偏离另一只眼睛。
   • 头部倾斜：为了减少眼球震颤对视觉的影响，一些患者可能会采取特定的头部姿势，如头位倾斜或转动。

参考文献：眼科专业书籍、国际眼科期刊及相关医学研究报告。