自身免疫性视网膜病Autoimmune retinopathy

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

自身免疫性视网膜病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

自身免疫性视网膜病变（Autoimmune Retinopathy, AIR）是一种由免疫系统异常攻击视网膜组织导致的罕见疾病，其特征为进行性视力下降、视野缺损（如暗点或管状视野）及光感受器功能障碍。患者的症状严重程度常与眼底镜检查所见体征不一致，主要与抗视网膜自身抗体介导的视网膜损伤相关。

病因学特征

1. 免疫机制：

   • AIR与抗视网膜自身抗体（如抗恢复蛋白抗体、抗α-烯醇化酶抗体）密切相关。这些抗体可直接靶向光感受器细胞或视网膜内层结构（如双极细胞），干扰其正常功能或引发补体依赖性损伤。
   • 需注意与副肿瘤性视网膜病变（如癌症相关视网膜病变）的鉴别：AIR可为原发性（无肿瘤关联）或继发性（伴潜在肿瘤），确诊需排除感染性、遗传性及其他获得性视网膜疾病。

2. 病理生理基础：

   • 自身抗体通过干扰光转导通路（如恢复蛋白参与视杆细胞钙离子调节）或直接诱导细胞凋亡，导致视杆细胞和视锥细胞进行性功能障碍。
   • 免疫复合物沉积可能引发局部炎症反应，但AIR的典型病理特征为光感受器退行性变，而非显著炎性浸润。

病理机制

1. 视网膜改变：

   • 自身抗体攻击视网膜特异性抗原（如光转导相关蛋白），导致光感受器外节结构破坏、细胞凋亡及视网膜神经上皮层变薄。
   • 慢性病程中可能出现视网膜血管旁渗出或轻度水肿，但新生血管形成罕见，此点可与糖尿病视网膜病变等血管性疾病鉴别。

2. 视觉功能障碍：

   • 视杆细胞损伤表现为夜盲症和周边视野进行性丧失，最终可进展为管状视野。
   • 视锥细胞受累导致中心视力下降、色觉异常（尤其蓝黄色觉障碍）及明适应功能受损，晚期可合并视网膜电图（ERG）振幅显著降低。

临床表现

1. 症状特征：
   • 核心症状为双眼不对称或对称性视力下降，伴闪光幻觉、光敏感及动态视力障碍（如难以辨识移动物体）。
   • 视野检查多显示中心或旁中心暗点、环形暗点或周边视野进行性缩窄。
   • 眼底改变轻微或滞后于功能损伤，偶见视网膜动脉变细或视盘苍白，但无典型色素沉着（如骨细胞样色素沉积多见于遗传性视网膜变性）。

参考文献：《自身免疫性视网膜病变研究现状》（北京大学人民医院眼科）、《视网膜血管病病因介绍》（人人文库）。