萎缩性晚期年龄相关性黄斑变性Atrophic late-stage age-related macular degeneration

关键词

萎缩性晚期年龄相关性黄斑变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 眼底检查发现地图样萎缩：黄斑区出现大片的灰绿色或锡箔样反光，这是RPE细胞层和脉络膜毛细血管萎缩的表现。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：显示RPE层的萎缩、视网膜内层的异常以及地图样萎缩的范围。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力下降：患者逐渐出现中心视力减退，视物模糊，严重时可导致阅读困难、面部识别能力降低等。
     • 视物变形：中心视野中的物体可能出现扭曲，直线变得弯曲。
     • 颜色感知减弱：由于黄斑区受损，患者可能会感到颜色饱和度下降，色彩变得暗淡。
   • 眼底病变：
     • 玻璃膜疣：黄斑区可见多个小而圆的黄色沉积物，即玻璃膜疣，这是早期病变的标志。
     • 色素紊乱：黄斑区出现色素沉着或脱失，表现为不规则的色素分布。
     • 中心凹反射消失：黄斑中心凹的正常反射消失，是黄斑功能受损的重要标志。
   • 荧光素眼底血管造影（FFA）：显示黄斑区地图样萎缩区域的荧光素渗漏减少或无渗漏。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的眼底检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（视力下降+视物变形）。
     • OCT检查显示RPE层萎缩或视网膜内层异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 判断逻辑：OCT可以清晰显示黄斑区的结构变化，包括RPE层的萎缩、视网膜内层的异常以及地图样萎缩的范围。OCT是诊断和随访萎缩性晚期AMD的重要工具。
   • 荧光素眼底血管造影（FFA）：
     • 判断逻辑：FFA可以帮助确认黄斑区地图样萎缩区域的范围和程度，显示荧光素渗漏减少或无渗漏的情况，有助于排除其他类型的黄斑病变。
   • 吲哚青绿血管造影（ICGA）：
     • 判断逻辑：ICGA可以进一步评估脉络膜循环情况，帮助鉴别诊断其他类型的黄斑病变，如隐匿性新生血管形成。

2. 视觉功能检查：

   • 视野检查：
     • 判断逻辑：中央视野出现暗点或缺损，对比敏感度显著降低。视野检查有助于评估患者的中心视野受损程度。
   • 色觉测试：
     • 判断逻辑：色觉测试可能显示患者对某些颜色的辨别能力下降，有助于评估黄斑区的功能损害。

3. 基因检测：

   • 判断逻辑：对于有家族史的患者，进行补体因子H (CFH)、补体因子B (CFB) 和补体C3等基因检测，有助于评估遗传风险，但并非确诊必需。

三、实验室检查的异常意义

1. 眼底检查：

   • 地图样萎缩：直接确诊萎缩性晚期AMD。
   • 玻璃膜疣：提示早期病变，有助于监测疾病进展。
   • 色素紊乱：提示RPE细胞层损伤，进一步支持诊断。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • RPE层萎缩：特异性高，支持诊断。
   • 视网膜内层异常：非特异性改变，需结合其他指标综合判断。

3. 荧光素眼底血管造影（FFA）：

   • 荧光素渗漏减少或无渗漏：提示地图样萎缩，支持诊断。

4. 视野检查：

   • 中央视野缺损：提示黄斑区功能受损，支持诊断。
   • 对比敏感度下降：提示视觉功能障碍，支持诊断。

5. 色觉测试：

   • 色觉异常：提示黄斑区功能受损，支持诊断。

6. 基因检测：

   • CFH、CFB、C3基因变异：提示遗传风险，有助于评估家族史背景下的发病可能性。

四、总结

• 确诊核心依赖于眼底检查（地图样萎缩）和OCT检查（RPE层萎缩），结合典型症状及影像学表现。
• 辅助检查以OCT和FFA为主，用于详细评估黄斑区结构变化和功能损害。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联眼底病变和视觉功能障碍的客观指标。

权威依据：《眼科学》、《Retina》杂志及相关眼科专业书籍及期刊文章关于黄斑变性的研究报道。