交界痣内的恶性黑素瘤Malignant melanoma in junctional naevus

更新时间：2025-06-21 00:36:35

编码XH23B1

路径

核心定义

显微镜下核心表现
- 交界痣恶变特征：
  - 原位阶段：不典型黑色素细胞呈巢状或带状增生，局限于表皮基底层与真皮交界处（未突破基底膜带）。
  - 侵袭阶段：瘤细胞突破基底膜带侵入真皮，形成单个细胞或小巢状浸润，伴异型性（核大、深染、核仁明显）。
- 与良性交界痣的差异：
  - 细胞异型性显著（核分裂象>2/HPF，尤其在真皮内）。
  - 色素分布不均，可见嗜酸性核内包涵体（Crowden小体）。
免疫组化特征
- 阳性标记：S-100蛋白、Melan-A（ MART-1）、HMB-45。
- 增殖标记：Ki-67增殖指数升高（>20%提示侵袭性）。
- 鉴别标记：SOX10、MITF（用于排除其他黑色素细胞肿瘤）。
分子病理特征
- 常见突变：BRAF V600E突变（占50%以上病例），NRAS突变（约15%-20%）。
- 基因表达：Cyclin D1、β-catenin异常表达提示恶性进展。
鉴别诊断
- 良性交界痣：细胞形态单一，无核异型及基底膜突破。
- 原位黑色素瘤：仅表皮内受累，无真皮浸润。
- Spitz痣：细胞异型性轻，核膜光滑，CK阳性。
- 转移性黑色素瘤：需结合临床病史及原发灶证据。

分类
- WHO 2018分类：
  - 原位病变：交界痣恶变为原位黑色素瘤（melanoma in situ）。
  - 侵袭性：浅表扩散性黑色素瘤（superficial spreading melanoma）或结节性黑色素瘤（nodular melanoma）。
生物学行为
- 原位病变：生物学行为良性，无转移风险。
- 侵袭性病变：高侵袭性，转移风险与Breslow厚度、溃疡形成相关。

分化程度
- 高度分化：瘤细胞保留黑色素细胞特征（如色素沉着、细胞边界清晰）。
- 低分化：细胞形态多形性显著，色素缺失（无色素型黑色素瘤）。
分期
- 依据AJCC第9版分期系统：
  - I期：原位（Tis）或厚度≤1mm，无溃疡。
  - II期：厚度>1mm或伴溃疡，无转移。
  - III期：区域淋巴结转移。
  - IV期：远处转移（如皮肤、肺、脑、肝）。
分级（Clark分级）
- 分级标准：
  - I级：表皮内（原位）。
  - II级：真皮乳头层。
  - III级：真皮网状层。
  - IV级：皮下脂肪层。
  - V级：伴有卫星转移或淋巴管侵犯。

临床高危因素
- 位于肢端、黏膜或慢性摩擦部位。
- 病变近期快速增大或颜色/形状突变（符合ABCDE征）。
病理高危因素
- 真皮浸润深度（Breslow厚度>1mm）。
- 溃疡形成、淋巴管/血管侵犯。
- 核分裂象≥1/HPF（侵袭性病变）。
复发与转移风险
- 原位病变：复发率<5%。
- 侵袭性病变：厚度>4mm时5年生存率降至50%以下。
- 常见转移部位：区域淋巴结、肺、脑、肝。

交界痣内的恶性黑素瘤是交界痣恶变的病理过程，需与良性病变严格区分。组织病理学特征（基底膜突破、异型性）及分子标志物（BRAF突变）是诊断核心。侵袭性病变的分期分级直接影响预后，早期完整切除是关键。

Melanocytic lesions associated with dermatofibromas: a spectrum from junctional nevus to malignant melanoma in situ, Nature Modern Pathology (2020).
WHO Classification of Skin Tumors, 4th Edition (2018).
Malignant Melanoma: Epidemiology, Pathophysiology, and Management, PubMed Review (2022).
AJCC Cancer Staging Manual, 9th Edition (2020).