纤维瘤病样化生性癌Fibromatosis-like metaplastic carcinoma

核心定义

纤维瘤病样化生性癌的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤以梭形细胞为主，形态温和，呈束状、波浪状或编织状排列，核分裂象罕见（<1/10 HPF）。
   • 间质特征：常见胶原化、黏液样变或水肿性间质，偶见假血管瘤样结构。
   • 浸润性生长：肿瘤边界不清，侵袭周围乳腺组织或脂肪，部分区域可见导管上皮增生或不典型增生。
   • 其他特征：间质内可能伴钙化、透明变性或炎性细胞浸润。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • 上皮标记：CK（AE1/AE3）、CK7、CKH（34βE12）。
     • 肌上皮标记：CK5/6、p63、CD10、SMA（部分病例）。
   • 阴性标记：ER、PR、HER-2、S-100、CD34、CD117。

3. 分子病理特征

   • 常见基因突变：GNAS、TERT启动子、PIK3R1基因突变（部分病例报道）。
   • 三阴性表型（ER/PR/HER2阴性）。

4. 鉴别诊断

   • 良性病变：乳腺纤维腺瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤、结节性筋膜炎。
   • 其他恶性肿瘤：
     • 低级别黏液癌：黏液湖内散在上皮细胞。
     • 化生性癌其他亚型（如鳞状细胞癌、腺鳞癌）。
     • 间叶源性肿瘤（如平滑肌瘤、恶性纤维组织细胞瘤）。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于化生性乳腺癌（MBC）的罕见亚型，归类为“低度恶性纤维瘤病样化生性癌（LG-FLMC）”。

2. 生物学行为

   • 局部侵袭性：易侵袭周围组织，复发率高（约30%-50%）。
   • 转移倾向：淋巴结转移率低（<10%），远处转移罕见（少数报道肺/骨转移）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 低级别：肿瘤细胞异型性轻至中度，核分裂象少，无坏死。
   • 分化标志：梭形细胞成分为主，保留部分上皮分化特征。

2. 分期

   • 依据AJCC TNM分期系统，但需注意：
     • T分期：肿瘤大小和局部浸润深度是主要参考。
     • N分期：淋巴结转移率低，临床决策中常不作为主要评估指标。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤较大（＞3 cm）。
   • 青年患者（＜40岁，部分文献提及）。

2. 病理高危因素

   • 肿瘤边缘浸润（无清晰包膜）。
   • 间质反应性不典型（如炎性细胞密集浸润）。

3. 复发与转移风险

   • 复发：局部复发率较高（尤其手术切缘阳性时）。
   • 转移：远处转移罕见，但需警惕长期随访中的肺/骨转移。

五、临床管理建议

• 需多学科协作（病理、影像、外科）确保完整切除（切缘阴性）。
• 术后随访重点关注局部复发（影像学监测+临床触诊）。

总结

纤维瘤病样化生性癌是化生性乳腺癌的罕见亚型，以梭形细胞增生为特征，免疫表型兼具上皮和肌上皮标记。其生物学行为表现为局部侵袭性及高复发倾向，但转移率低。诊断需结合形态学、免疫组化及分子特征，与良性梭形细胞病变及间叶源性肿瘤仔细鉴别。

参考文献

1. 纤维瘤病样化生性癌临床病理分析（2020）。
2. Low-grade fibromatosis-like spindle cell metaplastic carcinoma（2019）。
3. 乳腺纤维瘤病样化生性癌三例临床病理分析（2016）。
4. Gobbi H, et al. Metaplastic Breast Carcinoma: A Review（2017）。