纤维脂肪瘤Fibrolipoma

核心定义

纤维脂肪瘤（Fibrolipoma）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 组织结构：由成熟脂肪细胞和纤维组织混合构成，呈分叶状，边界清晰。
   • 终丝纤维脂肪瘤（Filum Terminale Fibrolipoma）：终丝直径＞2mm，可见脂肪沉积（T1WI高信号，T2WI中等信号），无神经组织。
   • 神经纤维脂肪瘤性错构瘤（FLH）：神经束被脂肪组织包绕，形成“同轴电缆征”（轴位MRI）和“意大利面征”（冠状面MRI）。

2. 免疫组化特征

   • 脂肪细胞标记：S-100蛋白（部分阳性）、CD34（血管内皮阳性，非肿瘤细胞）。
   • 纤维成分：胶原纤维和成纤维细胞表达Vimentin。

3. 分子病理特征

   • 目前研究显示无特异性基因突变，但与脂瘤性巨大发育（Macrodystrophia Lipomatosa）存在关联。
   • 分子分型可能涉及脂肪与纤维组织的发育异常，但具体机制尚不明确。

4. 鉴别诊断

   • 神经纤维瘤：含神经束细胞和胶质增生，无脂肪包绕。
   • 神经鞘瘤：Antoni A/B区结构，S-100强阳性，无脂肪成分。
   • 血管畸形：MRI无强化，但可见血管流空信号。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：良性脂肪源性肿瘤，属脂肪瘤性肿瘤的亚型。
   • 亚型：
     • 终丝纤维脂肪瘤（脊髓终丝脂肪沉积）。
     • 神经纤维脂肪瘤性错构瘤（FLH，多累及正中神经）。

2. 生物学行为

   • 缓慢生长，无侵袭性，无转移潜能。
   • FLH可能与Macrodystrophia Lipomatosa共存，需警惕相关肢体肥大。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 脂肪细胞和纤维成分均为成熟型，无异型性。

2. 分期

   • 通常无需分期，因肿瘤为良性且局限。
   • 若合并脊髓栓系，需根据神经功能损害程度评估临床分期。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 终丝脂肪沉积导致脊髓栓系（下肢/排尿功能障碍）。
   • FLH合并脂瘤性巨大发育（局部肢体肥大）。

2. 病理高危因素

   • 终丝直径＞2mm（影像学标准）。
   • 神经束增厚＞10mm（正中神经FLH）。

3. 复发与转移风险

   • 极低风险，完全切除后复发率＜5%。
   • 无转移报道。

五、临床管理建议

1. 影像学诊断：MRI为首选（显示脂肪信号及神经受累范围）。
2. 活检指征：仅限鉴别诊断困难时。
3. 治疗选择：
   • 无症状者观察随访。
   • 症状性脊髓栓系或神经压迫需神经外科手术松解。

总结

纤维脂肪瘤是良性脂肪源性肿瘤，组织学以成熟脂肪与纤维组织混合为特征。终丝型需警惕脊髓栓系风险，FLH则需结合MRI的典型征象（同轴电缆征、意大利面征）与临床表现（如正中神经增粗）进行诊断。鉴别诊断需排除神经鞘瘤、血管畸形等，MRI是核心评估工具。

参考文献

• 终丝脂肪沉积的影像学特征（T1WI/T2WI信号模式）。
• 神经纤维脂肪瘤性错构瘤的MRI征象（Coaxial cable/spaghetti string）。
• WHO软组织肿瘤分类（2020年更新，脂肪源性肿瘤章节）。
• PubMed近五年研究：脂肪瘤分子分型及与Macrodystrophia Lipomatosa的关联。