依特普森Eteplirsen

核心定义

一、药物基本属性

• 药品分类
  化学药品（反义寡核苷酸类生物制剂）
• 来源与性状
  依特普森（Eteplirsen）是一种合成寡核苷酸，通过化学修饰（磷酰二胺吗啉代寡核苷酸技术）增强稳定性和靶向性。其分子量约10,400 Da，通过静脉注射给药，无色至微黄色澄明液体。该药于2016年获美国FDA加速批准，是全球首个针对杜氏肌营养不良症（DMD）的外显子跳跃治疗药物。
• 管理级别
  Rx-G（非管制处方药）
  原因：属于需专业医师评估使用的特殊治疗药物，未纳入麻醉、精神、毒性或放射性药品管制范畴。
• 临床价值
  精准干预药（P）
  原因：针对携带抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）第51号外显子跳跃适用突变的患者，通过诱导外显子跳跃恢复部分功能性抗肌萎缩蛋白表达，延缓疾病进展。临床研究显示可提高肌肉中抗肌萎缩蛋白水平，但尚未证实显著改善运动功能。

二、核心功效与临床应用

• 适应症
  确诊为杜氏肌营养不良症（DMD）且携带DMD基因第51号外显子跳跃适用突变的患者。
• 作用机制
  通过反义寡核苷酸与pre-mRNA结合，跳过第51号外显子，恢复读码框，生成缩短但部分功能的抗肌萎缩蛋白。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用

  • 常见：注射部位反应（疼痛、红斑）、平衡障碍、呕吐。
  • 罕见：肾小球肾炎、血小板减少。

• 禁忌与风险

  • 禁忌：对依特普森或辅料过敏者禁用。
  • 风险警示：需定期监测尿蛋白（肾毒性风险）、血小板计数；长期疗效与安全性仍需进一步研究。

参考文献

1. FDA批准文件及说明书（2016年更新版）
2. Mendell JR et al. Ann Neurol. 2013;74(5):637-647.
3. Aartsma-Rus A et al. Neuromuscul Disord. 2019;29(12):934-944.

注：具体用药需经遗传学确诊并由神经肌肉疾病专科医师评估。