阿塔鲁伦Ataluren

核心定义

一、药物基本属性

• 药品分类
  化学药品
• 来源与性状
  阿塔鲁伦（Ataluren）是一种口服小分子药物，通过促进核糖体对无义突变的通读作用，帮助产生功能性蛋白。其研发主要针对由无义突变引起的遗传性疾病，例如杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）。
• 管理级别
  非管制处方药（Rx-G）。因其属于罕见病治疗药物，需在医生指导下使用，但未纳入麻醉、精神类或特殊管制药品范畴。
• 临床价值
  精准干预药（P）。阿塔鲁伦针对特定基因突变（无义突变）患者，通过修复蛋白合成通路改善疾病进展，属于基因靶向治疗药物。

二、核心功效与临床应用

• 核心功效
  通过促进核糖体通读无义突变位点，恢复部分功能性抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的表达，从而延缓肌肉退化。
• 临床应用
  1. 适应症：用于5岁及以上、可行走的无义突变型杜氏肌营养不良症患者的治疗。
  2. 疗效：改善运动功能、延缓疾病进展，部分患者可观察到肌肉功能稳定或轻微恢复。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用
  常见不良反应包括头痛、恶心、呕吐、腹泻等胃肠道不适，偶见肾功能指标异常（如血肌酐升高）。
• 禁忌与风险
  1. 对药物成分过敏者禁用。
  2. 严重肝肾功能不全患者需谨慎使用，需定期监测肝肾功能。
  3. 妊娠及哺乳期妇女缺乏安全性数据，需权衡利弊后使用。

重要提示：阿塔鲁伦的使用需基于基因检测确认无义突变，且需在专科医生指导下制定个体化治疗方案。具体用药方案及剂量调整应遵循临床指南及患者实际状况。

参考文献

（注：本文信息整合自遗传性疾病治疗领域的研究进展及临床试验数据，具体内容建议参考权威医学数据库或最新临床指南。）