曲萨珀森Drisapersen
编码XM7H79
核心定义
一、药物基本属性
- 药品分类
生物制品（反义寡核苷酸类药物）。 - 来源与性状
曲萨珀森（Drisapersen）是一种人工合成的反义寡核苷酸，通过化学修饰增强其稳定性和靶向性。其作用机制是通过与dystrophin pre-mRNA的特定区域结合，诱导51号外显子跳跃，从而生成部分功能性的dystrophin蛋白，用于改善杜氏肌营养不良症（DMD）患者的肌肉功能。 - 管理级别
Rx-C（管制处方药），原因：作为基因治疗类药物，需严格监管其临床应用及潜在风险，且反义寡核苷酸类药物可能引发免疫原性或肝肾毒性等严重副作用。 - 临床价值
警示性退市药（H1），原因：尽管早期研究显示其能部分恢复dystrophin表达，但多项临床试验未能证实其显著临床疗效（如肌肉功能改善或延缓疾病进展），且存在安全性问题（如肾毒性、注射部位反应等）。目前未通过主要监管机构（如FDA、EMA）的全面批准，部分国家可能限制其使用或已退市。
二、核心功效与临床应用
- 适应症
曾探索用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD），尤其针对51号外显子跳跃的特定基因突变患者。 - 作用特点
通过外显子跳跃技术，部分修复dystrophin蛋白表达，理论上可延缓肌肉退行性病变。
三、使用禁忌与注意事项
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副作用
- 常见：注射部位反应（疼痛、红肿）、流感样症状（发热、乏力）。
- 严重：肾小球损伤（蛋白尿、血肌酐升高）、血小板减少、肝酶升高。
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禁忌与风险
- 禁忌：对反义寡核苷酸类药物过敏者、严重肝肾功能不全患者。
- 风险警示：需定期监测肾功能及血小板计数；妊娠及哺乳期安全性未明确，需充分评估风险。
参考文献
（整合自反义寡核苷酸类药物研究、DMD治疗指南及临床试验数据，符合医学文献规范。）
注：曲萨珀森的临床应用需严格遵循最新临床指南，具体治疗方案应由神经肌肉疾病专科医生根据患者基因突变类型及个体情况制定。